【佳学基因检测】家族性红细胞增多2可以阻断遗传吗？

分子诊断导读：

家族性红细胞增多2是一种由基因序列异常引起的疾病。诊断和治疗需要采用分子诊断技术。佳学基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系，可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。

家族性红细胞增多2疾病介绍：

家族性红细胞增多症-2是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是红细胞量增加，血清促红细胞生成素水平升高（EPO; 133170）和正常的氧亲和力。 ECYT2患者存在外周血栓形成和脑血管事件的高风险（Cario，2005）。家族性红细胞增多症-2具有原发性和继发性红细胞增多症的特征。除了EPO的循环水平增加，与二级外在过程一致，红细胞祖细胞也对EPO过敏，与原发性内在过程一致（Prchal，2005）。临床特征：常染色体隐性遗传;血管瘤;过多;行程;红细胞增多;血细胞比容增加;血红蛋白增加;红细胞增多症;头痛;静脉曲张;外周血栓形成;疲劳。该病临床表征有：血管瘤；多血症；卒中；红细胞增多症；红细胞压积增高；血红蛋白浓度增加；红细胞增多症；头痛；静脉曲张；外周血栓形成；疲倦。

家族性红细胞增多2基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为家族性红细胞增多2不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，家族性红细胞增多2发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了家族性红细胞增多2的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有家族性红细胞增多2，实现家族性红细胞增多2遗传阻断的目的。

家族性红细胞增多2基因测序可以阻断遗传吗？

基因测序不能阻断遗传。根据佳学基因的专家论述，基因测序只能获取人类遗传物质的基因序列，只有基因解码才能了解基因序列或基因信息的真实内容。要想阻断家族性红细胞增多2的遗传，需要通过家族性红细胞增多2致病基因鉴定基因解码，找到导致病人家族性红细胞增多2发病的具体原因，需要正确到特定的基因位点或这个位点上的突变形式。然后采用定向基因矫正技术，对已患病的患者进行治疗。佳学基因等机构也开发了胚胎优选技术，可以在致病基因鉴定基因解码后，通过胚胎优选、试管婴儿等方式阻断家族性红细胞增多2的遗传。目前，这些技术的费用已经很低，而且技术也比较成熟。但是家族性红细胞增多2遗传阻断的基础是家族性红细胞增多2的致病基因鉴定基因解码，这一技术的目的是查基因，阻遗传，让后及二胎不再患病。

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