【佳学基因检测】异戊酸血症如何确诊?

疾病确诊导读：

异戊酸血症是儿科的一种疾病。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病是与儿科相关的基因病。佳学基因可以提供这类疾病的基因解码、基因检测,辅助临床进行确诊。

异戊酸血症疾病介绍：

异戊酸血症是一种罕见的疾病，其中身体不能正确地加工某些蛋白质。它被归类为有机酸病症，其是导致被称为有机酸的特定酸的异常累积的病症。血液（有机酸血症），尿液（有机酸性尿）和组织中的有机酸异常水平可能是有毒的，并且可能导致严重的健康问题。通常，身体将蛋白质从食物分解成称为氨基酸的较小部分。氨基酸可以进一步加工以提供用于生长和发育的能量。患有异戊酸血症的人具有不足的酶水平，其有助于分解称为亮氨酸的特定氨基酸。与异戊酸血症相关的健康问题的范围从非常轻微到危及生命。在严重的情况下，异戊酸血症的特征在出生后几天内变得明显。最初的症状包括喂食不良，呕吐，癫痫发作和能量不足（嗜睡）。这些症状有时会发展为更严重的医学问题，包括癫痫发作，昏迷，甚至死亡。异戊酸血症的特征现象是急性疾病期间汗脚的特有气味。这种气味是由受累者中称为异戊酸的化合物的累积引起的。在其他情况下，异戊酸血症的体征和症状出现在儿童期，并且可能随着时间而来。 患有这种疾病的儿童可能无法增加体重并以预期的速度增长（未成熟），并且往往会延迟发育。 在这些儿童中，更严重的健康问题的发作可以由长期没有食物（禁食），感染或吃更多的富含蛋白质的食物引发。一些基因突变导致异戊酸血症是无症状的，这意味着他们 从未经历过任何病症的体征或症状。

异戊酸血症基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为异戊酸血症不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，异戊酸血症发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了异戊酸血症的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有异戊酸血症，实现异戊酸血症遗传阻断的目的。

如何做异戊酸血症的基因检测？

在众多的基因检测机构中，佳学基因坚持认为基因突变或者是基因序列差异是异戊酸血症的发病原因，并持续研究异戊酸血症发生的基因原因，从而可以提供正确的基因检测。检测很方便，只需要将静脉血或者其他人体组织细胞通过快递寄到佳学基因检测高通量测序中心或者是佳学基因解码中心，佳学基因就可以在高通量测序后检查基因突变的情况，从而确定突变基因是否是导致疾病发生的背后根源。检测联系电话：4001601189。递交申请网站：http://www.jiaxuejiyin.com.

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