【佳学基因检测】白质脑病,脑钙化和囊肿如何才能不遗传?
遗传阻断导读:
白质脑病,脑钙化和囊肿是一种儿科疾病。佳学基因对白质脑病,脑钙化和囊肿的发生进行了基因解码,并将之收入《人的基因序列变化与人体疾病表征》中,便于医生选择和使用,进行白质脑病,脑钙化和囊肿遗传阻断,也便于患者更好地进行治疗和健康管理。
白质脑病,脑钙化和囊肿疾病介绍:
白质脑病,脑钙化和囊肿(LCC),也称为Labrune综合征,其特征是限制于中枢神经系统的一系列特征,包括白质脑病,脑钙化和囊肿,导致痉挛,肌张力障碍,癫痫发作和认知(由Labrune等人,1996总结)。参见脑钙化和囊肿的脑微血管病(CRMCC; 612199),CTC1基因突变引起的常染色体隐性遗传病(613129),显示出与Labrune综合征的表型相似性。 CRMCC包括颅内钙化,脑白质营养不良和脑囊肿的神经系统发现,但也包括视网膜血管异常和其他全身表现,如骨质减少,骨愈合不良,胃肠道出血,头发,皮肤和指甲变化的高风险,以及贫血和血小板减少症。虽然Coats plus综合征和Labrune综合征最初被认为是相同疾病的表现,即CRMCC,但分子证据已经排除了Labrune综合征患者CTC1基因的突变,表明这两种疾病不是等位基因(Anderson等, 2012; Polvi et al。,2012)。临床特征:常染色体隐性遗传;构音障碍;肌张力障碍;震颤;偏瘫;白质脑病;脑白质营养不良;脑钙化;钙质沉着;协同失调;童年发病。该病临床表征有:构音障碍;肌张力障碍;震颤;偏瘫;白质脑病;脑白质营养不良;脑钙化;钙质沉着;协同失调。
白质脑病,脑钙化和囊肿基因解码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,过去有部分机构和医务人员认为白质脑病,脑钙化和囊肿不是遗传性疾病,甚至有人认为该病不是由基因引起的,白质脑病,脑钙化和囊肿发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因,提出了白质脑病,脑钙化和囊肿的遗传风险,并建议通过基因检测明确和排除风险,让后代、二胎不再患有白质脑病,脑钙化和囊肿,实现白质脑病,脑钙化和囊肿遗传阻断的目的。
白质脑病,脑钙化和囊肿的基因检测有什么用?
白质脑病,脑钙化和囊肿的基因解码比基因检测更正确。可以区分白质脑病,脑钙化和囊肿和其他具有类似疾病征状的发病原因,从而让治疗更为正确,减少试药的时间和乱用药的可能性。
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