【佳学基因检测】马布里综合征基因测序可以阻断遗传吗？

遗传阻断导读：

马布里综合征是一种儿科疾病。佳学基因对马布里综合征的发生进行了基因解码，并将之收入《人的基因序列变化与人体疾病表征》中，便于医生选择和使用，进行马布里综合征遗传阻断，也便于患者更好地进行治疗和健康管理。

马布里综合征疾病介绍：

马布里综合征（Mabry综合征）表现包括智力障碍，典型面部特征，高碱性磷酸酶血症及其他症状和体征。 马布里综合征患者的智力障碍往往是中度至重度，他们通常没有任何言语能力，运动技能的发展（如坐，爬，和步行）晚于同龄人。许多患者有肌张力减退和幼儿期即开始反反复作的癫痫。且常为全身强直痉挛型癫痫，表现为肌强直、抽搐、意识丧失。 马布里综合征患者有独特的面部特征，包括眼眶增宽，长睑裂，宽鼻梁和圆鼻尖，嘴角下翻，上唇菲薄。这些面部特征随着时间的推移逐渐不明显。 马布里综合征患者出生后一年内即表现出高碱性酸酶症。人体组织中有许多不同类型的碱性磷酸酶，马布里综合征患者体内增加的是组织非特异型碱性磷酸酶，这种酶可在全身各组织中存在。患者血液碱性磷酸酶水平通常为正常量的1到2倍，但也可高达20倍；患者终生酶量维持在一个相对稳定的水平。 高碱性磷酸酶血症几乎没有临床症状，但可以帮助医疗人员诊断马布里综合征。 马布里综合征的另一个共同特征是短指，x射线成像可见指骨骨头缩短。也可能有趾甲发育不良。一些马布里综合征患者有消化系统畸形，如肛门狭窄或肛门闭锁，或先天性巨结肠，后者可导致严重的便秘或肠梗阻。少数患者有听力受损。 马布里综合征的症状和体征受影响因人而异。症状最轻的患者只有智力障碍和高碱性酸酶症，没有典型的面部特征或上面列出的其他表现。

马布里综合征基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为马布里综合征不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，马布里综合征发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了马布里综合征的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有马布里综合征，实现马布里综合征遗传阻断的目的。

马布里综合征基因测试机构怎么找？怎么联系

基因科技的发展，尤其是基因解码技术、基因矫正技术及佳学基因胚胎优选技术的完善和应用使得马布里综合征的遗传阻断成为可能。如果家族中有马布里综合征或其他遗传病，请致电4001601189，获取阻断遗传病、基因病的操作流程。避免因为时间紧促、准备不当，让后代、儿女遭受疾病的折磨。整个家庭受到牵连。

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