【佳学基因检测】马歇尔 - 史密斯综合征分子诊断怎么做？

分子诊断导读：

马歇尔 - 史密斯综合征是一种由基因序列异常引起的疾病。诊断和治疗需要采用分子诊断技术。佳学基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系，可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。

马歇尔 - 史密斯综合征疾病介绍：

Marshall-Smith综合征是一种畸形综合征，其特征是骨骼成熟加速，相对茁壮成长，呼吸困难，精神发育迟滞和异常相，包括突出的额头，浅轨道，蓝色巩膜，凹陷的鼻梁和小颌畸形（Adam et al） 。，2005）。临床特征：舌头异常; Glossoptosis;张开嘴;后缩;短人;折叠螺旋; Choanal狭窄; Choanal闭锁;前哨的;视神经萎缩; Synophrys; Pectus excavatum;短胸骨;皮肤薄;多毛症。该病临床表征有：舌异常；舌后坠；张口；下颌后缩；人中短；耳轮过度卷曲；鼻后孔狭窄；鼻后孔闭锁；鼻孔前翻；视神经萎缩；一字眉；漏斗胸；短胸骨；薄皮；多毛症。

马歇尔 - 史密斯综合征基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为马歇尔 - 史密斯综合征不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，马歇尔 - 史密斯综合征发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了马歇尔 - 史密斯综合征的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有马歇尔 - 史密斯综合征，实现马歇尔 - 史密斯综合征遗传阻断的目的。

马歇尔 - 史密斯综合征基因检测在哪儿做？

佳学基因一直从事马歇尔 - 史密斯综合征的发病原因的研究，为《人的基因序列变化与人体疾病表征》撰写马歇尔 - 史密斯综合征词条，每年为数千患者找到了马歇尔 - 史密斯综合征的基因原因。马歇尔 - 史密斯综合征基因检测基因解码操作非常简便。进入http://www.jiaxuejiyin.com，填写致病基因鉴定检测申请表，不到一分钟就可以搞定。即使遇到有不明确的地方，拨打4001601189的电话，也会有非常耐心细致的解答。

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