【佳学基因检测】莫里亚克综合征基因测序可以阻断遗传吗？

遗传阻断导读：

莫里亚克综合征是一种儿科疾病。佳学基因对莫里亚克综合征的发生进行了基因解码，并将之收入《人的基因序列变化与人体疾病表征》中，便于医生选择和使用，进行莫里亚克综合征遗传阻断，也便于患者更好地进行治疗和健康管理。

莫里亚克综合征疾病介绍：

莫里亚克综合征是1型糖尿病的罕见并发症，其特征在于由于糖原沉积导致的极度肝肿大，以及生长障碍和青春期延迟。它发生在患有1型糖尿病的儿童和青少年中，这是由于异常高血糖水平，并且症状倾向于在达到正常血糖水平的情况下纠正。 I型糖尿病患者血糖水平异常高，但莫里亚克综合征很少见，这表明除了高血糖外，影响糖原代谢的因素是导致该综合征的必要条件。一项对患有严重Mauriac综合征的青春期男孩的研究发现PHKG2突变，这是糖原磷酸化酶激酶（PhK）的催化亚基。 PhK是一种大型酶复合物，负责激活糖原磷酸化酶，糖原磷酸化酶是糖原代谢途径中的第一种酶。突变体PHKG2在人肝细胞系中的表达抑制了PhK复合物的酶活性并增加了糖原水平。患有Mauriac综合症的男孩的母亲拥有突变体PHKG2，但没有糖尿病或临床上可检测到的肝脏肿大。该男孩的父亲患有1型糖尿病，血糖水平异常高，肝脏大小和生长正常。该研究表明，糖原代谢的突变酶除了异常高的血糖水平外，还引起莫里亚克综合征。

莫里亚克综合征基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为莫里亚克综合征不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，莫里亚克综合征发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了莫里亚克综合征的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有莫里亚克综合征，实现莫里亚克综合征遗传阻断的目的。

如何做莫里亚克综合征的基因检测？

在众多的基因检测机构中，佳学基因坚持认为基因突变或者是基因序列差异是莫里亚克综合征的发病原因，并持续研究莫里亚克综合征发生的基因原因，从而可以提供正确的基因检测。检测很方便，只需要将静脉血或者其他人体组织细胞通过快递寄到佳学基因检测高通量测序中心或者是佳学基因解码中心，佳学基因就可以在高通量测序后检查基因突变的情况，从而确定突变基因是否是导致疾病发生的背后根源。检测联系电话：4001601189。递交申请网站：http://www.jiaxuejiyin.com.

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