【佳学基因检测】原辅酶Q10缺乏症分子诊断怎么做？

分子诊断导读：

原辅酶Q10缺乏症是一种由基因序列异常引起的疾病。诊断和治疗需要采用分子诊断技术。佳学基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系，可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。

原辅酶Q10缺乏症疾病介绍：

原代辅酶Q10缺乏症是一种可以影响身体许多部位的疾病，尤其是大脑，肌肉和肾脏。顾名思义，这种疾病涉及一种叫做辅酶Q10的物质短缺（缺乏）。原发性辅酶Q10缺乏的严重程度，症状和体征的组合以及发病年龄差异很大。在最严重的情况下，这种情况在婴儿期变得明显，并导致严重的脑功能障碍，伴有肌肉无力（脑肌病）和其他身体系统的衰竭。这些问题可能会危及生命。原发性辅酶Q10缺乏最轻微的病例可以在六十岁时开始，并且经常引起小脑性共济失调，这是由于协调运动所涉及的大脑缺陷（小脑）引起的协调和平衡问题。 。原发性辅酶Q10缺乏症中可能发生的其他神经系统异常包括癫痫发作，智力障碍，肌肉张力差（肌张力减退），肌肉无力（肌张力障碍），进行性肌肉僵硬（痉挛），眼球运动异常（眼球震颤），视力丧失等。视神经变性（萎缩）或眼后部感光组织破坏（视网膜病变）和感音神经性听力丧失（由内耳异常引起）。神经系统问题逐渐恶化，除非治疗补充辅酶Q10。一种称为肾病综合征的肾功能不全是原发性辅酶Q10缺乏症的另一个常见特征。 t可伴有或不伴有神经系统异常。当肾脏损伤损害其功能时，就会发生肾病综合征，这使得血液中的蛋白质进入尿液（蛋白尿）。肾病综合征的其他体征和症状包括血液中胆固醇增加（高胆固醇血症），腹腔内液体异常积聚（腹水）和肿胀（水肿）。受累者也可能有尿液中的血液（血尿），这可能导致体内红细胞数量减少（贫血），血液凝固异常或某些白细胞数量减少。低白细胞计数可导致免疫系统减弱和肾病综合征患者频繁感染。如果不补充辅酶Q10治疗，受累者最终会发生不可逆的肾衰竭（终末期肾病）。一种心脏病扩大和减弱心肌（肥厚性心肌病）也可能发生在原代辅酶Q10缺乏症中。

原辅酶Q10缺乏症基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为原辅酶Q10缺乏症不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，原辅酶Q10缺乏症发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了原辅酶Q10缺乏症的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有原辅酶Q10缺乏症，实现原辅酶Q10缺乏症遗传阻断的目的。

原辅酶Q10缺乏症的基因检测有什么用？

原辅酶Q10缺乏症的基因解码比基因检测更正确。可以区分原辅酶Q10缺乏症和其他具有类似疾病征状的发病原因，从而让治疗更为正确，减少试药的时间和乱用药的可能性。

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