【佳学基因检测】视网膜色素变性和小红细胞增多症可以阻断遗传吗？

分子诊断导读：

视网膜色素变性和小红细胞增多症是一种由基因序列异常引起的疾病。诊断和治疗需要采用分子诊断技术。佳学基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系，可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。

视网膜色素变性和小红细胞增多症疾病介绍：

TRNT1缺乏症是影响许多身体系统的一种疾病。其症状和体征可能涉及血细胞，免疫系统，眼睛和神经系统。症状和体征的严重程度差异很大.TRNT1缺乏的一个共同特征是称为铁粒细胞性贫血的血液病，其特征是缺乏红细胞（贫血）。在TRNT1缺乏症中，存在的红细胞非常小（红细胞小红细胞症）。此外，在骨髓中发育红细胞（成红细胞）可能具有异常的铁积累，在实验室中用某些染料处理后，在细胞中出现蓝色染色环。这些异常细胞被称为环状成纤维细胞。许多患有TRNT1缺陷的人患有免疫系统疾病（免疫缺陷），可导致反复性细菌感染。反复感染会对内脏器官造成危及生命的伤害。免疫缺陷的特点是免疫系统细胞数量较少，称为B细胞，通常通过产生称为抗体（或免疫球蛋白）的免疫蛋白来帮助抵抗感染。这些蛋白质针对外来入侵者，如细菌和病毒，并将其标记为破坏。在许多TRNT1缺乏的个体中，免疫球蛋白的量也很低（低丙种球蛋白血症）。此外，许多TRNT1缺乏的个体具有不是由感染引起的反反复烧。这些发烧事件通常是TRNT1缺乏最常见的症状之一，通常始于婴儿期。发烧发作通常伴有喂养不良，呕吐和腹泻，并可导致住院治疗。在许多受影响的个体中，发作有规律地发生，大约每2至4周发生并持续5至7天，尽管频率可随年龄而降低。眼睛异常，通常涉及眼后部的光感组织（视网膜），可发生于TRNT1缺乏症患者。这些个体中的一些具有称为视网膜色素变性的病症，其中视网膜的光敏细胞逐渐恶化。 TRNT1缺乏症的眼部问题可导致视力丧失。神经系统疾病在TRNT1缺乏症中也很常见。许多受影响的个体延迟了言语和运动技能的发展，例如坐，站立和行走，有些人的肌张力低下（张力减退）。在TRNT1缺乏症患者中不常发生的特征包括由内心异常引起的听力损失耳（感觉神经性听力损失），反反复作（癫痫），以及肾脏或心脏问题.TRNT1缺乏包括最初被认为是两种不同的疾病，一种称为铁细胞性贫血的严重疾病，伴有B细胞免疫缺陷，周期性发烧，以及发育迟缓（SIFD）和一种称为视网膜色素变性的红细胞性小红细胞症（RPEM），每种都以其最常见的特征命名。 SIFD从婴儿期开始，受影响的个体通常不会在儿童时期存活。另一方面，RPEM在成年早期被识别，并且小红细胞症通常不会引起任何健康问题。然而，已经认识到一些个体具有落在严重性谱的这两个末端之间的特征的组合。所有这些病例现在都被认为是TRNT1缺陷的一部分。该病临床表征有：异形性红细胞；红细胞大小不均。

视网膜色素变性和小红细胞增多症基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为视网膜色素变性和小红细胞增多症不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，视网膜色素变性和小红细胞增多症发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了视网膜色素变性和小红细胞增多症的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有视网膜色素变性和小红细胞增多症，实现视网膜色素变性和小红细胞增多症遗传阻断的目的。

如何做视网膜色素变性和小红细胞增多症的基因检测？

在众多的基因检测机构中，佳学基因坚持认为基因突变或者是基因序列差异是视网膜色素变性和小红细胞增多症的发病原因，并持续研究视网膜色素变性和小红细胞增多症发生的基因原因，从而可以提供正确的基因检测。检测很方便，只需要将静脉血或者其他人体组织细胞通过快递寄到佳学基因检测高通量测序中心或者是佳学基因解码中心，佳学基因就可以在高通量测序后检查基因突变的情况，从而确定突变基因是否是导致疾病发生的背后根源。检测联系电话：4001601189。递交申请网站：http://www.jiaxuejiyin.com.

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