【佳学基因检测】同轴色素性视网膜炎分子诊断怎么做？

分子诊断导读：

同轴色素性视网膜炎是一种由基因序列异常引起的疾病。诊断和治疗需要采用分子诊断技术。佳学基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系，可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。

同轴色素性视网膜炎疾病介绍：

色素性视网膜炎是一组引起进行性视力丧失的相关眼部疾病。这些疾病影响视网膜，视网膜是眼睛后部的光敏组织层。在患有色素性视网膜炎的人中，随着视网膜的光敏细胞逐渐恶化，视力丧失发生。色素性视网膜炎的第一个征兆通常是夜视失明，这在儿童时期变得明显。夜视问题可能导致难以在低光下导航。之后，该病导致侧（外周）视力发生盲点。随着时间的推移，这些盲点合并产生隧道视觉。疾病进展数年或数十年以影响中心视力，这是详细任务所需要的，例如阅读，驾驶和识别面部。在成年期，许多患有视网膜色素变性的人在法律上失明。视网膜色素变性的体征和症状通常仅限于视力丧失。当疾病本身发生时，它被描述为非综合症。研究人员已经确定了几种主要类型的非综合征性视网膜色素变性，它们通常以其遗传模式来区分：常染色体显性遗传，常染色体隐性遗传或X连锁。通常，色素性视网膜炎是影响其他器官和组织的综合征的一部分。身体。这些疾病形式被描述为综合征。最常见的症状性视网膜色素变性形式是亚瑟综合征，其特征在于早期开始时视力丧失和听力丧失的组合。视网膜色素变性也是其他几种遗传综合征的特征，包括Bardet-Biedl综合征; Refsum病;和神经病变，共济失调和色素性视网膜炎（NARP）。该病临床表征有：毯层状视网膜变性；色素性视网膜病。

同轴色素性视网膜炎基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为同轴色素性视网膜炎不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，同轴色素性视网膜炎发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了同轴色素性视网膜炎的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有同轴色素性视网膜炎，实现同轴色素性视网膜炎遗传阻断的目的。

如何做同轴色素性视网膜炎基因检测？

佳学基因组织了国际和国内这一领域的病理学家、分子生物学家、基因信息专家，利用基因解码技术，明确并定位了导致同轴色素性视网膜炎发生的基因原因、基因片段和基因位点，通过基因检测在婚前、孕前、发病前或者是发病后都能正确地知道体内是否有导致同轴色素性视网膜炎发生的基因序列。检测非常简单。只需要在社区诊所、当地医院采集少量抗凝静脉血，并将抗凝静脉血快递到佳学基因基因解码实验室就可以了。致电4001601189，也可以得到佳学基因解码师的帮助。

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