【佳学基因检测】Sjögren-Larsson综合征分子诊断怎么做？

分子诊断导读：

Sjögren-Larsson综合征是一种由基因序列异常引起的疾病。诊断和治疗需要采用分子诊断技术。佳学基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系，可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。

Sjögren-Larsson综合征疾病介绍：

先天性银屑病伴发脑瘫和智力发育不全（Sjögren-Larsson综合征）是一种以皮肤干燥、鱼鳞病、神经系统疾病、眼病为特征的疾病。这些症状到儿童早期变得明显，通常不会随着年龄增长而恶化。 受影响的婴儿往往早产。出生时皮肤布满红斑，在婴儿期皮肤变得干燥、粗糙、呈褐色或黄色鳞状。轻度至严重的瘙痒也很常见。这些皮肤异常通常会扩散到整个身体，受累最严重的是颈后部、躯干和四肢。面部皮肤通常不受影响。 患者也有神经系统症状和体征。多数患者有脑白质病，即脑白质变化。脑白质构成的神经纤维覆盖在髓鞘上隔离并对神经进行保护。脑白质病与Sjögren-Larsson综合征的神经症状和体征相关。多数患者有智力残疾，严重程度从轻度到严重，通常到儿童早期变得明显。Sjögren-Larsson综合征患者有构音障碍和言语迟缓。通常他们只能说短句子。患者很少智力正常。此外，约40％的患者会有癫痫发作。 患儿由于肌强直导致运动技能（如爬行和行走）发育迟缓，主要发生于腿部，很少发生于手臂。约一半的患者需要轮椅协助生活，其他人需要一些支持才能行走。 眼科检查时可以看到患者视网膜处有小晶体。根据晶体的外观，这些视网膜晶体通常被称为亮白点。这些白点通常到儿童期早期变的明显，不清楚这些白点是否影响正常视力。患者也可能出现近视或畏光。

Sjögren-Larsson综合征基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为Sjögren-Larsson综合征不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，Sjögren-Larsson综合征发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了Sjögren-Larsson综合征的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有Sjögren-Larsson综合征，实现Sjögren-Larsson综合征遗传阻断的目的。

Sjögren-Larsson综合征基因检测在哪儿做？

佳学基因一直从事Sjögren-Larsson综合征的发病原因的研究，为《人的基因序列变化与人体疾病表征》撰写Sjögren-Larsson综合征词条，每年为数千患者找到了Sjögren-Larsson综合征的基因原因。Sjögren-Larsson综合征基因检测基因解码操作非常简便。进入http://www.jiaxuejiyin.com，填写致病基因鉴定检测申请表，不到一分钟就可以搞定。即使遇到有不明确的地方，拨打4001601189的电话，也会有非常耐心细致的解答。

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