【佳学基因检测】Smith-Magenis综合征（史密斯-马吉利综合症）基因筛查怎么做才会正确？

疾病确诊导读：

Smith-Magenis综合征（史密斯-马吉利综合症）是儿科的一种疾病。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病是与儿科相关的基因病。佳学基因可以提供这类疾病的基因解码、基因检测,辅助临床进行确诊。

Smith-Magenis综合征（史密斯-马吉利综合症）疾病介绍：

Smith-Magenis综合症影响身体许多部位的发育。这种病症的主要特征包括轻度至中度智力残疾，延迟的言语和语言技能，特有的面部特征，睡眠障碍和行为问题。大多数具有 Smith-Magenis综合症的人具有宽广的方形面部，具有深的眼睛，丰满的脸颊和一个突出的下颌。面部的中间和鼻梁经常显得扁平。嘴巴往往向下翻转并伴有向外弯曲的上唇。这些面部的差异在幼儿期可能是微妙的，但它们通常在后来的童年和成年时变得更加显著。牙齿异常在受累者中也是常见的。睡眠紊乱是Smith-Magenis综合征的特征，通常在生命的早期开始。受累者可能在白天非常困，但他们有入睡困难和每天晚上醒来几次。Smith-Magenis综合征的人有亲切的，有吸引力的人格，但大多也有行为问题。这些包括频繁发脾气和暴发，攻击，焦虑，冲动和难以集中注意力。自我伤害，包括咬，击打，头部撞击和抓挠皮肤，是非常常见的。重复的自我拥抱可能是Smith-Magenis综合征所独有的行为特征。这种疾病的人也强迫舔手指和翻转书和杂志的页面（称为“舔和翻转”的行为）。Smith-Magenis综合征的其他体征和症状包括身材矮小，脊柱异常弯曲（脊柱侧凸），对疼痛和温度的敏感性降低，以及嘶哑的声音。一些患有这种疾病的人具有导致听力损失的耳朵异常。受累者可能具有引起近视（近视）和其他视力问题的眼睛异常。虽然不太常见，但在Smith-Magenis综合症的患者中也报道了心脏和肾脏缺陷。

Smith-Magenis综合征（史密斯-马吉利综合症）基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为Smith-Magenis综合征（史密斯-马吉利综合症）不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，Smith-Magenis综合征（史密斯-马吉利综合症）发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了Smith-Magenis综合征（史密斯-马吉利综合症）的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有Smith-Magenis综合征（史密斯-马吉利综合症），实现Smith-Magenis综合征（史密斯-马吉利综合症）遗传阻断的目的。

Smith-Magenis综合征（史密斯-马吉利综合症）基因检测在哪儿做？

佳学基因一直从事Smith-Magenis综合征（史密斯-马吉利综合症）的发病原因的研究，为《人的基因序列变化与人体疾病表征》撰写Smith-Magenis综合征（史密斯-马吉利综合症）词条，每年为数千患者找到了Smith-Magenis综合征（史密斯-马吉利综合症）的基因原因。Smith-Magenis综合征（史密斯-马吉利综合症）基因检测基因解码操作非常简便。进入http://www.jiaxuejiyin.com，填写致病基因鉴定检测申请表，不到一分钟就可以搞定。即使遇到有不明确的地方，拨打4001601189的电话，也会有非常耐心细致的解答。

立即咨询：点击此处。
 

• 上一篇：【佳学基因检测】类史密斯-马吉尼斯综合症阻断遗传可以吗？
• 下一篇：【佳学基因检测】Smith-McCort发育异常1基因测序可以阻断遗传吗？

• 收藏
• 挑错
• 推荐
• 打印