【佳学基因检测】Stickler综合征4型分子诊断怎么做？

分子诊断导读：

Stickler综合征4型是一种由基因序列异常引起的疾病。是一种罕见病、遗传病。这种遗传性疾病可以在儿科、骨科、耳鼻喉 科首先诊断，诊断和治疗需要采用基因检测与分子诊断技术。佳学基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系，可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。

Stickler综合征4型疾病介绍：

Stickler综合征4型是一种常染色体隐性遗传性疾病，与Pierre Robin序列的完整形式或多或少存在联系。表现为眼部、骨疾病和感音神经性耳聋等临床表征。眼部疾病可能包括青少年白内障、近视、斜视、玻璃体视网膜或脉络膜视网膜变性、视网膜脱离和慢性葡萄膜炎。Pierre-Robin序列包括口腔顶部的开口（腭裂）、大舌头（巨舌）和小下颚（小颚）。骨骼受到轻微的扁桃体和大的，通常有缺陷的骨骺的影响。幼年关节松弛后有关节病的早期症状。听力损失的程度因受影响的个体而异，随着时间的推移可能会变得更严重。不同患者的临床表现不同。

Stickler综合征4型基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为Stickler综合征4型不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，Stickler综合征4型发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了Stickler综合征4型的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有Stickler综合征4型，实现Stickler综合征4型遗传阻断的目的。

Stickler综合征，4型的基因检测有什么用？

Stickler综合征4型的基因解码比基因检测更正确。可以区分Stickler综合征4型和其他具有类似疾病征状的发病原因，从而让治疗更为正确，减少试药的时间和乱用药的可能性。

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