【佳学基因检测】Stocco dos桑托斯综合征基因检测在哪儿做？

基因检测导读：

Stocco dos桑托斯综合征,有效的中文叫法是斯托科-多斯桑托斯综合征，来源于Stocco Dos Santos Syndrome。是一种X连锁智力发育障碍。常常在儿科、神经科诊治。佳学基因对大量的智力障碍的患者时行了基因解码分析，发现这一种智力迟滞的发生与基因突变高度相关，并进行了斯托科-多斯桑托斯综合征的基因解码，可以通过Stocco dos桑托斯综合征基因检测及早发现和治疗。

Stocco dos桑托斯综合征疾病介绍：

智力低下，双侧先天性髋关节脱位，身材矮小与葡萄糖-6-磷酸脱氢酶变异相关。临床特征：X连锁隐性遗传。Stocco dos Santos等人（1991年）在一巴西家庭发发现4名男性患有严重智力迟钝、双侧先天性髋关节脱位和身材矮小。这些患者的五个叔叔可能受到了影响。三名受影响的男性有G6PD突变，G6PD突变类型为G6PD-Butantan（OMIM:305900），这个突变显然没有与智力迟钝有效分离。Stocco dos Santos等人在2003年进一步描述了该家族中的X连锁精神发育迟滞综合征的临床表征。Lopes等人（2016年）报告了一名14岁男孩（患者19），患有精神运动发育迟缓、严重智力残疾、言语缺失、步态障碍、小头畸形、磨牙症和后凸/脊柱侧凸。其他临床表型包括胃食管反流、外周血管舒缩障碍、疼痛反应减弱和孤独症特征。这一患者的脑部成像正常，没有癫痫发作。患者的某些特征可能使医生误诊为Rett综合征（RTT；312750），这些容易导致误诊的临床表型包括小手和小脚冰冷和两眼直视，但MECP2基因（300005）的序列分析显示没有突变。

Stocco dos桑托斯综合征基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，斯托科-多斯桑托斯综合征，有时简写为SDSX, Lopes等人（2016年）报告的SDSX在该家族中的传递模式呈现出X连锁隐性遗传。

Stocco dos桑托斯综合征的基因检测有什么用？

Stocco dos桑托斯综合征的基因解码比基因检测更正确。可以区分Stocco dos桑托斯综合征和自闭症、RETT综合征及多种类型各异的乱智力发育障碍。虽然这一疾病呈现出X连锁的形式，但是不一定要要通过只生女孩不生男孩的方式来规避。通过基于遗传病NGS基因检测，结合基因解码技术所进行的致病基因鉴定基因解码明确原因后，确定导致这一疾病的原因确实是斯托科-多斯桑托斯综合征的致病基因，可以通过科学生育的方法来确保生育健康的男孩和女孩。实际上，只生女孩，不能高效阻断致病基因的遗传。

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