【佳学基因检测】血小板减少-桡骨缺失综合征可以阻断遗传吗？

分子诊断导读：

血小板减少-桡骨缺失综合征是一种由基因序列异常引起的疾病。诊断和治疗需要采用分子诊断技术。佳学基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系，可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。

血小板减少-桡骨缺失综合征疾病介绍：

血小板减少-桡骨缺失综合征（TAR）的特征在于受累者前臂中没有桡骨、血液中缺乏参与凝血的血细胞（血小板）。这种缺乏血小板的症状（血小板减少症）通常出现在婴儿期，随着时间的推移症状减轻；一些病例的血小板水平会恢复正常。血小板减少症抑制血液正常凝固，导致易瘀伤和频繁出血。大脑和其他器官可能发生威胁生命的严重出血——特别是在一岁时。出血会损伤大脑并导致智力残疾。能存活并且在脑中没有损伤性出血的患儿通常具有正常的平均寿命和智力发育。TAR综合征在桡骨畸形病谱中是不常见的，TAR综合征受累者具有拇指，而其他桡骨畸形患者没有拇指。TAR综合征还与身材矮小和骨骼异常（包括手臂和腿部的其他骨骼发育不良）有关。受累者的心脏和肾脏也可能畸形。TAR综合征与异常面部特征相关，包括下颌小（小颌畸形）、前额突出和耳朵位置偏低。约一半患者对牛奶过敏，这可能会导致相关的血小板减少症恶化。

血小板减少-桡骨缺失综合征基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为血小板减少-桡骨缺失综合征不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，血小板减少-桡骨缺失综合征发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了血小板减少-桡骨缺失综合征的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有血小板减少-桡骨缺失综合征，实现血小板减少-桡骨缺失综合征遗传阻断的目的。

如何进行血小板减少-桡骨缺失综合征的基因解码、基因检测？

首先要选择可以进行血小板减少-桡骨缺失综合征的基因解码、基因检测的单位。由于知识的普及传播需要一定的时间，有部分医生、基因检测机构还没有掌握决定血小板减少-桡骨缺失综合征发生的基因原因。不知道如何进行血小板减少-桡骨缺失综合征的基因解码、基因检测。佳学基因是血小板减少-桡骨缺失综合征基因解码的专业机构，使得血小板减少-桡骨缺失综合征的基因检测方便而又正确。检测一般采用抗凝静脉血做为样本。通过高通量测序后检查有没有导致血小板减少-桡骨缺失综合征发生的基因序列，从而给出严谨的分析报告。

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