【佳学基因检测】酪氨酸血症可以阻断遗传吗？

分子诊断导读：

酪氨酸血症是一种由基因序列异常引起的疾病。诊断和治疗需要采用分子诊断技术。佳学基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系，可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。

酪氨酸血症疾病介绍：

酪氨酸血症是一种遗传疾病，以酪氨酸降解过程中多个步骤中断为特征，酪氨酸是大多数蛋白质的组成成分。如果未经治疗，酪氨酸及其副产物在组织和器官中积累，导致严重的健康问题。 有三种类型的酪氨酸血症，是根据症状和遗传原因进行区分。酪氨酸血症I型是最严重的形式，以始于出生后最初几个月的体征和症状为特征。因为高蛋白食物导致腹泻和呕吐，患儿由于食物耐受性差没有按预期速度生长和增加体重（生长迟缓）。患儿出现皮肤和眼白泛黄（黄疸），卷心菜样气味和增加出血倾向（尤其是鼻出血）。酪氨酸血症I型导致肝和肾衰竭、佝偻病并增加患肝癌（肝细胞癌）的风险。一些患儿具有反复性神经系统风险，包括精神状态变化、手臂和腿部知觉下降（周围神经病变）、腹痛和呼吸衰竭。这些风险持续1至7天。未经治疗的话，酪氨酸血症I型患儿通常活不过10岁。酪氨酸血症II型可累及眼部、皮肤和精神发育。体征和症状通常始于幼儿期，包括眼部疼痛和发红、过度痛苦、畏光以及掌跖角化过度。约50%的酪氨酸血症II型患者具有一定程度的智力残疾。 酪氨酸血症III型是三种类型中最罕见的。这种类型的特征包括智力残疾、癫痫发作以及间歇性共济失调。约10%的新生儿出现短暂性酪氨酸血症。这种疾病不是遗传原因引起的。最可能的原因是维生素C缺乏或由于早产导致肝酶不成熟。

酪氨酸血症基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为酪氨酸血症不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，酪氨酸血症发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了酪氨酸血症的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有酪氨酸血症，实现酪氨酸血症遗传阻断的目的。

如何做酪氨酸血症的基因检测？

在众多的基因检测机构中，佳学基因坚持认为基因突变或者是基因序列差异是酪氨酸血症的发病原因，并持续研究酪氨酸血症发生的基因原因，从而可以提供正确的基因检测。检测很方便，只需要将静脉血或者其他人体组织细胞通过快递寄到佳学基因检测高通量测序中心或者是佳学基因解码中心，佳学基因就可以在高通量测序后检查基因突变的情况，从而确定突变基因是否是导致疾病发生的背后根源。检测联系电话：4001601189。递交申请网站：http://www.jiaxuejiyin.com.

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