【佳学基因检测】顿挫性小脑共济失调如何才能不遗传?
遗传阻断导读:
顿挫性小脑共济失调是一种儿科疾病。佳学基因对顿挫性小脑共济失调的发生进行了基因解码,并将之收入《人的基因序列变化与人体疾病表征》中,便于医生选择和使用,进行顿挫性小脑共济失调遗传阻断,也便于患者更好地进行治疗和健康管理。
顿挫性小脑共济失调疾病介绍:
“Behr综合征”是一个临床术语,指的是伴有神经系统特征的早发性视神经萎缩的疾病,包括共济失调,锥体征,痉挛和精神发育迟滞(Behr,1909; Thomas等,1984)。III型3-甲基戊二酸尿症(258501)显示出非常相似的临床表型,尿3-甲基戊二酸增加。 这种情况在伊拉克犹太裔人中贼为常见。 然而,Lerman-Sagie(1995)指出,常规有机酸分析可能无法诊断这种异常,这表明具有正常代谢特征的Behr综合征的早期报道实际上可能是3-甲基戊二酸尿症III型。该病临床表征有:眼球震颤;视神经萎缩;小脑萎缩;跟腱挛缩;进行性痉挛;腿筋挛缩;下肢关节挛缩;长收肌挛缩;协同失调。
顿挫性小脑共济失调基因解码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,过去有部分机构和医务人员认为顿挫性小脑共济失调不是遗传性疾病,甚至有人认为该病不是由基因引起的,顿挫性小脑共济失调发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因,提出了顿挫性小脑共济失调的遗传风险,并建议通过基因检测明确和排除风险,让后代、二胎不再患有顿挫性小脑共济失调,实现顿挫性小脑共济失调遗传阻断的目的。
如何做顿挫性小脑共济失调基因检测?
佳学基因组织了国际和国内这一领域的病理学家、分子生物学家、基因信息专家,利用基因解码技术,明确并定位了导致顿挫性小脑共济失调发生的基因原因、基因片段和基因位点,通过基因检测在婚前、孕前、发病前或者是发病后都能正确地知道体内是否有导致顿挫性小脑共济失调发生的基因序列。检测非常简单。只需要在社区诊所、当地医院采集少量抗凝静脉血,并将抗凝静脉血快递到佳学基因基因解码实验室就可以了。致电4001601189,也可以得到佳学基因解码师的帮助。