【佳学基因检测】乙酰辅酶A乙酰转移酶-2缺乏症分子诊断怎么做？

分子诊断导读：

乙酰辅酶A乙酰转移酶-2缺乏症是一种由基因序列异常引起的疾病。诊断和治疗需要采用分子诊断技术。佳学基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系，可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。

乙酰辅酶A乙酰转移酶-2缺乏症疾病介绍：

乙酰辅酶A乙酰转移酶2缺乏症：一种罕见疾病，其遗传异常导致特定酶（乙酰辅酶乙酰转移酶2）的缺乏，这与精神发育迟滞和肌肉张力降低有关。该酶参与脂质代谢。该病临床表征有：智力发育延迟；肌张力减弱；脂质代谢障碍。

乙酰辅酶A乙酰转移酶-2缺乏症基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为乙酰辅酶A乙酰转移酶-2缺乏症不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，乙酰辅酶A乙酰转移酶-2缺乏症发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了乙酰辅酶A乙酰转移酶-2缺乏症的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有乙酰辅酶A乙酰转移酶-2缺乏症，实现乙酰辅酶A乙酰转移酶-2缺乏症遗传阻断的目的。

如何做乙酰辅酶A乙酰转移酶-2缺乏症基因检测？

佳学基因组织了国际和国内这一领域的病理学家、分子生物学家、基因信息专家，利用基因解码技术，明确并定位了导致乙酰辅酶A乙酰转移酶-2缺乏症发生的基因原因、基因片段和基因位点，通过基因检测在婚前、孕前、发病前或者是发病后都能正确地知道体内是否有导致乙酰辅酶A乙酰转移酶-2缺乏症发生的基因序列。检测非常简单。只需要在社区诊所、当地医院采集少量抗凝静脉血，并将抗凝静脉血快递到佳学基因基因解码实验室就可以了。致电4001601189，也可以得到佳学基因解码师的帮助。

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