【佳学基因检测】马尔·德梅雷达（Mal de Meleda）基因解码、基因检测

【佳学基因检测】马尔.德梅雷达（Mal de Meleda)基因解码、基因检测

 

基因解码导读

马尔·德梅雷达是英文疾病名称 Mal de Meleda 的中文翻译。掌跖角化病是一组以掌跖皮肤增厚、角化过度为特征的一组慢性皮肤病，又称掌跖角皮症。本病包括遗传性和获得性两种类型，遗传性疾病占大多数，主要表现为掌跖皮肤角化的相关表现。

什么样的人应当做马尔·德梅雷达基因解码？

 

马尔·德梅雷达是一种罕见的皮肤疾病，开始于婴儿早期。受影响的个体患一种叫做掌跖角化病的疾病，手掌和脚掌的皮肤变得又厚又硬又长茧。在马尔·德·梅雷达(mal de Meleda)，这种增厚的皮肤也存在于手、脚的后部以及手腕和脚踝上。此外，受影响的人可能在手指和脚趾的关节、肘部和膝盖上都有粗糙的厚垫。一些患有马尔·德梅拉达病的人在增厚的皮肤上有反复的真菌感染，这可能导致一种强烈的气味。这种疾病的其他特征包括手指和脚趾短(指爪畸形)、指甲畸形、口腔周围的红色皮肤以及过度出汗(多汗症)。

马尔·德梅雷达的临床检测

1.体格检查：仔细观察皮肤出现与消失的时间、发展顺序、分布部位、形态大小、颜色、平坦或隆起、有无脱屑等，皮肤触诊可判断皮损的质地、有无压痛等。

2.实验室检查：手足藓患者皮肤真菌试验阳性，皮肤斑贴试验阴性可排除变态反应性皮肤病。

3.组织病理学检查：主要做皮肤活组织检查，根据组织病理学检查结果进行诊断或与其他皮肤病做鉴别诊断。

马尔·德梅雷达的其他名字

• 西门子掌跖角化病（keratosis palmoplantaris transgrediens of siemens)
• MELEDA疾病
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马尔·德梅雷达基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，佳学基因发现和明确了可以导致马尔·德梅雷达的基因突变。由S***1基因的突变引起的。这个基因为制造一种与其他蛋白质相互作用的蛋白质提供指令，这种蛋白质被称为受体，很可能与细胞内的信号传导有关。研究表明，S***1蛋白能结合尼古丁乙酰胆碱受体(nAChRs)进入皮肤。通过与这些受体的相互作用，S***1蛋白被认为与控制皮肤细胞的生长和分增殖、分化和存活有关。

 

S***1基因的突变导致机体中很少或根本没有S***1蛋白。目前还不清楚这种蛋白质的缺乏是如何导致皮肤问题发生在真皮。研究人员推测，如果没有S***1, nAChR信号控制的基因的活性就会改变，导致皮肤细胞过度生长，或者导致正常情况下会死亡的细胞存活。过多的细胞会导致皮肤变厚。目前还不清楚为什么手部和脚部的皮肤会受到特别的影响。

可以引起马尔·德梅雷达的致病基因的基因有很多。疾病采用常染色体隐性的方式进行遗传。在这种情况下，父母通常不患病，但是产生的后代会患病。父母只有在结婚未孕前进行健康宝贝基因解码，才能避免有病孩子的出生。当一胎有病后，经过佳学基因致病基因鉴定基因解码，可以避免二胎再次患病。

马尔·德梅雷达基因解码可以区分的疾病类别

• 弥漫性掌跖角化病
• 点状掌跖角化病
• 钱币状掌跖角化病
• 获得性掌跖角化病
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致病基因鉴定基因解码可以分析的疾病种类

佳学基因致病基因鉴定基因解码可以分析发现三万多种疾病发生的基因原因。联系电话：4001601189。佳学基因官网：http://www.jiaxuejiyin.com。以下为佳学基因检测分析的疾病种类的少量举例：

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