【佳学基因检测】11β-羟色胺所致先天性肾上腺皮质增生症基因解码、基因检测

11β-羟色胺所致先天性肾上腺皮质增生症是英文疾病名称Congenital adrenal hyperplasia due to 11-beta-hydroxylasedeficiency的中文翻译，又叫11β羟化酶缺乏症（11beta hydroxylase deficiency)、高血压型肾上腺增生(adrenal hyperplasia ,hypertensive form)、甾体11β-单加氧酶缺乏症(deficiency of steroid 11-beta-monooxygenase)和P450C11B1缺乏症(P450C11B1 deficiency)。

先天性肾上腺增生(CAH)由11-羟化酶缺乏引起，是一组影响肾上腺功能的疾病(统称为先天性肾上腺增生)之一。肾上腺位于肾脏顶部，产生各种激素，调节身体的许多基本功能。对于因11-羟化酶缺乏而患上CAH的人来说，肾上腺会产生雄性外激素，这是一种雄性激素。

由于11-羟化酶缺乏，CAH有两种类型，一种是典型形式，另一种是非典型形式。典型形式是这两种类型中比较严重的一种。

由于11-羟化酶缺乏，典型CAH型的女性有外生殖器，看起来模糊的生殖器。然而，内部生殖器官发育正常。男性和女性在这种情况下的典型表现是，他们的第二性特征，如面部和阴毛的生长，声音的加深，痤疮的出现，和生长突增。早期的生长突增可以阻止青春期后期的生长，导致成年期的身材矮小。此外，大约三分之二的人由于11-羟化酶缺乏而具有典型的CAH形式，他们有高血压。高血压通常发生在生命的第一年。

雌性因11-羟化酶缺乏而具有非典型形式的CAH。随着受影响的女性变老，她们可能会发育过度的体毛生长(多毛症)和月经不调。除身材矮小外，非经典型男性通常没有任何体征或症状。因为11-羟化酶缺乏，高血压并不是CAH非经典形式的特征。

1.腹腔镜检查

2.电解质检查

3.查体

• • 11β羟化酶缺乏症（11beta hydroxylase deficiency)
  • 11B羟化酶缺乏症(11b hydroxylase deficiency)
  • 高血压型肾上腺增生(adrenal hyperplasia ,hypertensive form)
  • 甾体11β-单加氧酶缺乏症(deficiency of steroid 11-beta-monooxygenase)
  • P450C11B1缺乏症(P450C11B1 deficiency)
  • 甾体11β羟化酶缺乏症(steroid 11 beta hydroxylase deficiency)
•  

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，佳学基因发现和明确了可以导致11β-羟色胺所致先天性肾上腺皮质增生症的致病基因，C***1基因的突变导致CAH是由11-羟化酶缺乏引起。C***1基因提供了制造11β-羟色胺酶的指令。这种酶存在于肾上腺，它有助于产生皮质醇和皮质酮荷尔蒙。皮质醇有很多功能，维持血糖水平，保护身体免受压力，抑制炎症。皮质酮转化为醛固酮，通过保持体内适当的盐和液体水平来控制血压。

CAH是由于11-羟化酶缺乏而引起的缺乏症。当11-羟化酶缺乏时，前体皮质醇和皮质酮在肾上腺形成，转换为雄激素。雄激素的过量产生会导致性发育异常，尤其是雌性CAH患者由于11-羟基化酶缺乏。形成皮质酮的前体的堆积增加了盐的含量，导致高血压的产生。

一个人产生的11-羟基酶的数量决定性发育的程度。这种疾病的典型形式通常是C***1基因突变导致产生功能低或有效没有功能的酶。这种非典型的情况通常会有C***1基因突变导致产生一种功能适度降低的酶。

可以引起11β-羟色胺所致先天性肾上腺皮质增生症的致病的基因有很多。该疾病采用常染色体隐性的方式进行遗传。在这种情况下，父母双方未见患病，后代可能会患病。父母只有在结婚未孕前进行健康宝贝基因解码，才能避免有病孩子的出生。当一胎有病后，经过佳学基因致病基因鉴定基因解码，可以避免二胎再次患病。

• 库欣综合征
• 肾上腺增生
•  

佳学基因致病基因鉴定基因解码可以分析发现三万多种疾病发生的基因原因。联系电话：4001601189。佳学基因官网：http://www.jiaxuejiyin.com。以下为佳学基因检测分析的疾病种类的少量举例：

【佳学基因检测】不宁腿综合征基因解码、基因检测【佳学基因检测】圆头精子症(globozoospermia)基因解码、基因检测【佳学基因检测】韦弗综合征（Weaver Syndrome)基因解码、基因检测【佳学基因检测】脑膜瘤基因解码、基因检测【佳学基因检测】神经母细胞瘤基因解码、基因检测【佳学基因检测】家族性糖皮质激素缺乏症基因解码、基因检测【基因解码基因检测案例】结节性硬化症-佳学基因【基因检测基因解码案例】吉特尔曼（Gitelman）综合症——佳学基因
 

请致电4001601189，加入佳学基因11β-羟色胺所致先天性肾上腺皮质增生症基因解码医生集团，为11β-羟色胺所致先天性肾上腺皮质增生症患者提供专业、有效的治疗。

• 上一篇：【佳学基因检测】原发性大结节肾上腺增生基因解码、基因检测
• 下一篇：【佳学基因检测】腺苷酸琥珀酸裂解酶缺乏基因解码、基因检测

• 收藏
• 挑错
• 推荐
• 打印