【佳学基因检测】先天性肾上腺发育不全基因解码、基因检测

【佳学基因检测】先天性肾上腺发育不全基因解码、基因检测

 

基因解码导读

先天性肾上腺发育不全是英文名称X-linked adrenal hypoplasia congenita的中文翻译，是一种主要影响男性内分泌的一种罕见疾病。

什么样的人应当做先天性肾上腺发育不全（X-linked adrenal hypoplasia congenita)基因解码？

先天性肾上腺发育不全是一种主要影响男性的疾病。它涉及到体内许多产生激的组织，特别是在每个肾脏顶部的一对小腺体，称为肾上腺。这些腺体分泌大量的激素，调节身体的许多基本功能。这种疾病的主要症状之一是肾上腺机能不全，当肾上腺分泌不足时就会出现这种症状。肾上腺功能不全通常从婴儿期或儿童期开始，可引起呕吐、进食困难、脱水、极低血糖和休克。如果不及时治疗，这些并发症往往会危及生命。受影响的男性可能也缺乏男性性激素，这导致了发育不良的生殖组织、 隐睾、延迟的青春期以及不能生育。总之，这些特征被称为性腺机能减退。这些体征和症状的发作和严重程度可能会有所不同，即使是在同一个家庭中受到影响的成员之间也是如此。

先天性肾上腺发育不全（X-linked adrenal hypoplasia congenita)的临床诊断检测？

(1)(新生儿筛检)

经由抽血检验，探测血中17羟基黄体素浓度是否偏高，筛检是否罹患先天性肾上腺增生症，因许多因素会造成假性上升，所以仍需经过确诊。
(2)(症状诊断)

在女婴通常在新生儿时期因外生殖器有男性化现象而被检查。男婴常等到发生失盐现象，甚至肾上腺危象时才被诊断出。
(3)(实验室诊断)

检测血中皮质醇、雄性素和肾上腺促素以及皮质醇的前驱物等。
(4)(影像学诊断)

检查骨龄、腹部超音波等。

 

先天性肾上腺发育不全（X-linked adrenal hypoplasia congenita)的其他名字

• 发育不全
• X-linked AHC

先天性肾上腺发育不全（X-linked adrenal hypoplasia congenita)基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，佳学基因发现和明确了可以导致先天性肾上腺发育不全（X-linked adrenal hypoplasia congenita)的基因原因。N***1基因的突变导致先天性肾上腺发育不全。N***1基因提供了制造一种叫D***1的蛋白质的指令。这种蛋白质在多种激素产生组织的发育和功能中起重要作用，包括肾上腺、大脑中的两个激素分泌腺体(下丘脑和脑垂体)和性腺(女性的卵巢和男性的睾丸)。这些腺体产生的激素控制着许多重要的身体功能。

一些N***1突变导致了D***1蛋白的非活性物质的产生，而其他突变则删除了整个基因。由此导致D***1缺乏扰乱了体内产生激素的组织的正常发育和功能。当内分泌腺体不能产生适当数量的某些激素时，就会出现肾上腺机能不足和性腺机能减退的症状。

这种疾病是以x连锁隐性模式遗传。如果引起这种紊乱的突变基因位于X染色体(两种性染色体之一)上，那么这种情况被认为是X染色体相关的。在男性(只有一个X染色体)中，每个细胞中一个基因的改变就足以引起这种疾病。在雌性(有两个X染色体)中，基因的两个拷贝中都必须有一个突变才会导致这种疾病。男性比女性更容易受到x连锁隐性疾病的影响。x连锁遗传的一个特征是父亲不能把x连锁遗传给儿子。

在x连锁隐性遗传中，每一个细胞中都有一个突变的基因拷贝的雌性称为载体。她可以将改变的基因传给下一代，但通常不会出现这种疾病的症状和体征。然而，在极少数情况下，携带N***1突变的女性可能会出现肾上腺功能不全或性腺机能减退的症状，如生殖组织发育不全、青春期延迟以及月经不来。

先天性肾上腺发育不全（X-linked adrenal hypoplasia congenita)基因解码可以区分的疾病类别

• 肾上腺机能不全
• 生殖器发育不良
• 青春期延迟

基因解码可以分析的疾病种类

佳学基因致病基因鉴定基因解码可以分析发现三万多种疾病发生的基因原因。联系电话：4001601189。佳学基因官网：http://www.jiaxuejiyin.com。以下为佳学基因检测分析的疾病种类的少量举例：

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