遗传病、罕见病基因检测导读：人们对遗传性非息肉型结直肠癌的研究可追溯到1895年，那时报道有一女裁缝，其家族成员多人患子宫内膜癌、胃癌和结直肠癌，她意识到自己总有一天死于癌症，因此心情十分沮丧. 果不其然，她在很年轻时就死于子宫内膜癌。 直到1961年，发现了两个大的家族也有患有遗传性结直肠癌，此综合征才得到重视。

遗传性非息肉型结直肠癌(HNPCC，又称Lynch综合征)， HNPCC研究国际合作组规定了该病临床诊断标准，也称作Amsterdam标准：①家族成员至少3人患有结直肠癌，且其中1人为其他2人的一级亲属。②至少影响到连续两代人。③至少有1人50岁之前确诊。

基因解码研究表明， HNPCC并不罕见， 应用Amsterdam标准，在没有基因解码的干预下，HNPCC在结直肠癌中约占1%～5%。由于该标准相当严格，小的家系很难符合这一标准而无法诊断，另外，该标准未考虑结肠外恶性肿瘤的重要性，所以应用这一标准，该病的诊断率较低，很容易造成病情延误，而通过基因解码基因检测可明确了解患病基因，对症治疗。

基因解码研究发现，H**1、H**2、HP**1等基因突变是导致遗传性非息肉型结直肠癌的重要因素，这些基因与人的DNA错配修复有关。患者由于遗传性获得胚系突变的错配修复基因，当体细胞突变使野生型等位基因失活，细胞就具有了较高的向恶性转化的可能性， 50%的H**C有H**2突变，30%的H**C有H**1突变，10%的H**C有H**1和H**2突变。
 

佳学基因专家提示，对于在早期阶段被筛查到的患者，超过90％可以被治好。因此我们可以通过遗传性非息肉型结直肠癌基因解码基因检测发现致病基因，了解自己患癌的风险，提示患病风险，帮助及早预防，调整生活方式，延缓疾病的发生；找到疾病发生的内在基因根源，避免误诊，及时正确的制定治疗方案，以免延误治疗；帮助已经患直肠癌的人，确定发病原因是否由基因异常引起，并能帮助后代预测患病风险而加以预防。