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黏多糖贮积症Ⅵ型也称马-拉综合征，黏多糖增多症Ⅵ型，黏多糖贮积病Ⅵ型，黏多糖病Ⅵ型，多发性营养不良性侏儒。为常染色体隐性遗传性疾病。

黏多贮积症VI型(MPS VI)，也被称为Maroteaux-Lamy症候群，是一种进行性疾病，导致许多组织和器官扩大、发炎或结疤。骨骼异常在这种情况下也很常见。症状恶化的频率因受影响个体而异。

患有MPS的人在出生时通常不会表现出任何症状。他们通常在儿童早期就开始表现出MPS的症状和体征。MPS的特征包括巨头畸形，脑积水，面部特征明显，被描述为“粗糙”巨舌。受影响的个体也经常出现心脏瓣膜异常、肝脾肿大、脐疝或腹股沟疝周围的软包块。某些MPS患者的气道可能会变得狭窄，导致呼吸频繁感染和睡眠呼吸暂停。眼角膜通常会变得浑浊，这会导致严重的视力丧失。MPS的患者也可能有反复性耳部感染和听力损失。与其他类型的粘多糖不同，MPS VI不会影响智力。

MPS会导致各种骨骼异常，包括身材矮小和关节畸形，这些都会影响活动能力。患有这种疾病的人也可能患有多重消化不良，这是指在x光片上看到的多个骨骼异常。多名MPS患儿出现腕管综合征，表现为手和手指麻木、刺痛和无力。有MPS的人可能会出现颈部椎管狭窄，这会压迫和损伤脊髓。

MPS VI患者的预期寿命取决于症状的严重程度。如果不进行治疗，严重感染的个体可能只能活到青春期晚期。患有轻度精神障碍的人通常会活到成年，尽管他们的预期寿命可能会降低。心脏病和气道阻塞是MPS患者死亡的主要原因。

黏多糖贮积症Ⅵ型的临床诊断检测？

黏多糖贮积症Ⅵ型的其他名子

芳基硫酸酯酶B缺乏症（Arylsulfatase B deficiency）
拉米氏症（Maroteaux-Lamy Syndrome）
MPS VI
MPS6
黏多糖病6（Mucopolysaccharidosis 6）
黏多醣贮积症VI（Mucopolysaccharidosis VI）
多营养不良侏儒症（Polydystrophic Dwarfism）

黏多糖贮积症Ⅵ型基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，佳学基因研究人员发现多基因突变可导致黏多糖贮积症Ⅵ型。A***B基因的突变导致MPS。A***B基因提供了生产一种叫做芳基硫酸酯酶B的酶的指令，这种酶参与了细胞的分解。

大的糖分子称为糖胺聚糖(GAGs)。GAGs最初被称为黏多糖，这是这个条件的名称。A***B基因的突变降低或有效消除了芳基硫酸酯酶B的功能。缺乏芳基硫酸酯酶B活性会导致细胞内，特别是溶酶体内的GAGs积累。溶酶体是细胞中消化和循环不同类型分子的小室。诸如MPS使分子在溶酶体内堆积的情况称为溶酶体储存障碍。溶酶体内的GAGs积累增加了细胞的大小，这就是为什么许多组织和器官在这种紊乱中增大。研究人员认为，GAGs的聚集可能还会干扰溶酶体内其他蛋白质的功能，引发炎症和细胞死亡。

这种疾病是以常染色体隐性模式遗传，这意味着每个细胞中的基因都有突变。患有常染色体隐性遗传病的个体的父母每个人都携带一份突变基因的拷贝，但他们通常没有表现出这种病的症状和体征。

黏多糖贮积症Ⅵ型基因解码可以区分的疾病类别

关节运动受限
疝气
四肢挛缩
容貌粗笨
短颈
身材矮小
身材比例失调
头颅略大
两眼间距过宽

基因解码可以分析的疾病种类

佳学基因致病基因鉴定基因解码可以分析发现三万多种疾病发生的基因原因。联系电话：4001601189。佳学基因官网：http://www.jiaxuejiyin.com。以下为佳学基因检测分析的疾病种类的少量举例：
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基因解码导读

什么样的人应当做黏多糖贮积症Ⅵ型基因解码？

黏多糖贮积症Ⅵ型的临床诊断检测？

黏多糖贮积症Ⅵ型的其他名子

芳基硫酸酯酶B缺乏症（Arylsulfatase B deficiency）

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黏多糖贮积症Ⅵ型基因解码可以区分的疾病类别

基因解码可以分析的疾病种类

擅长黏多糖贮积症Ⅵ型的诊断与治疗