【佳学基因检测】威尔姆氏肿瘤、无虹膜、智能障碍综合症(染色体异常)基因解码、基因检测

基因解码导读

这种病的很多案例均被指出与威尔姆氏肿瘤(Wilms tumor)以及虹膜缺损(aniridia)有其相关性，估计大约有1/70的案例会出现虹膜缺损(aniridia)同时也会罹患威尔姆氏肿瘤(Wilms tumor)。

疾病的发现与命名

在1978年由 Riccardi 等人提出将一群11p间隙基因缺失患有虹膜缺损(aniridia)与威尔姆氏肿瘤(Wilms tumor)，以及同时具有泌尿生殖器异常与心智迟缓的个案，定义为WAGR syndrome。

威尔姆氏肿瘤、无虹膜、性器异常、智能障碍综合症基因解码

《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库表阴大多数案例为11p13 染色体缺失的新基因突变，而在此长臂上的缺失断点又有多变性，致病原因为11p上可能具有隐蔽与可见的这两者的染色体断点缺失，包括11p13上的PAX6 基因其邻近的基因。虽然如此临床上都可见生长与心智上的不足现象。也曾有家族性的个案被报告过为平衡性或非平衡性的插入易位染色体异常。 WT1 gene的缺失会导致泌尿生殖器方面的异常以及易倾向发生威尔姆氏肿瘤 ( Wilms tumor )，其结果产生异质性消失(loss of heterozygosity；LOH)。

威尔姆氏肿瘤、无虹膜、性器异常、智能障碍综合症的临床症状

行为异常：

大多数个案皆有中度至严重度的心智不足

生长发育:

约有1/2个案会有小头症(microcephaly)与生长不足现象。

颅颜部：

嘴唇突出、下颚过小(micrognathia)与外型较怪的耳朵。

眼睛方面：

多数案例虹膜缺损 ( aniridia)、先天性白内障(congenital cataracts)、眼球震颤(nystagmus)、眼睑下垂(ptosis)与失明(blindness)。

生殖系统：

隐睪症(cryptorchidism)、尿道下裂(hypospadias) 。

威尔姆氏肿瘤 ( Wilms tumor )

约有1/2个案会有此肿瘤发生

偶见症状：

青光眼(glaucoma)、脊柱后侧弯(kyphoscoliosis)、腹股沟疝气(inguinal hernia)、肾脏囊泡损伤、性腺退化(streak gonads)、性腺母细胞瘤(gonadoblastoma)、第五小指内弯屈曲(fifth finger clinodactyly)以及心室中隔缺损(ventricular septal defects)。

威尔姆氏肿瘤、无虹膜、性器异常、智能障碍综合症的治疗

威尔姆氏肿瘤主要的治疗方式是结合1.外科手术治疗2.化学治疗3.放射线治疗。医师会依照其病理组织型态、疾病期、年龄以及病情等因素决定治疗的方法。

当儿童患有虹膜缺损 ( aniridia)与已知有WT1 deletion者，需接受常规的肾脏超音波检查，八岁前，建议应每三个月追踪一次，并与儿童癌症专科医师进行咨询与讨论。

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