【佳学基因检测】脊髓小脑性共济失调3型基因解码、基因检测

• Azorean 共济失调（Azorean ataxia)
• Azorean 疾病（Azorean disease)
• MJD
• SCA3
• 马查多-约瑟夫病(Machado-Joseph disease)

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，佳学基因研究人员发现多基因突变可导致脊髓小脑性共济失调3型。A***3基因突变导致SCA3。A***3基因提供形成一种叫做a***3的酶的指令，这种酶存在于全身的细胞中。A***3参与了一种被称为泛素蛋白酶体系统的机制，这种机制可以摧毁和清除多余或受损的蛋白质。分子泛素被附着在不需要的蛋白质上，这些蛋白质标记在细胞内被分解。A***3在这些不想要的蛋白质被降解之前将其移除，这样就可以再次使用泛素了。研究人员认为a***3也可能参与调节蛋白质产生的领先阶段(转录)。 

导致SCA3的A***3基因突变涉及一段称为aCAG三核苷酸重复的DNA片段。这个片段由一系列的三个DNA构建块(胞嘧啶、腺嘌呤和鸟嘌呤)组成，它们连续出现多次。正常情况下，CAG片段在基因内重复12到43次。大多数人的CAG重复次数少于31次。在SCA3患者中，CAG片段重复50多次。有44到52次CAG重复的人被描述为“中间重复”。这些人可能患有SCA3，也可能没有。

75次或更少的重复出现的人往往在中年时新颖出现SCA3的症状和体征，而约80次重复出现的人通常在十几岁时出现体征和体征。CAG片段长度的增加导致产生异常长的a***3酶，折叠成错误的三维形状。这种非功能性的a***3酶不能从不再需要的蛋白质中去除泛素。结果，这些不想要的蛋白质，连同泛素和a***3，聚集在一起，在细胞核内形成团块(聚合体)。目前还不清楚这些聚集物是如何影响细胞功能的，因为它们在健康细胞和死亡细胞中都存在。

神经细胞(神经元)和其他类型的脑细胞最受A***3基因突变的影响。SCA3与大脑中与脊髓(脑干)相连的部分的细胞死亡有关，大脑中负责协调运动的部分(小脑)以及大脑的其他区域。这种情况也与脊髓神经元的死亡有关。随着时间的推移，大脑和脊髓中细胞的丢失导致SCA3的体征和症状特征。

这种疾病是以常染色体显性模式遗传，这意味着每个细胞中一个被改变的基因拷贝就足以引起这种疾病。在大多数情况下，受影响的人有一位父母患有这种疾病。随着A***3基因的改变从一代遗传到下一代，CAG三核苷酸重复的长度通常会增加。大量的重复通常与早期出现的体征和症状有关。

当A***3基因从父亲那里遗传时(父系遗传)比从母亲那里遗传时(母系遗传)更容易引起。

• 糖代谢障碍
• 肌肉疼痛
• 抽筋

佳学基因致病基因鉴定基因解码可以分析发现三万多种疾病发生的基因原因。联系电话：4001601189。佳学基因官网：http://www.jiaxuejiyin.com。以下为佳学基因检测分析的疾病种类的少量举例：
【佳学基因检测】膀胱癌基因解码、基因检测【佳学基因检测】肾癌基因解码、基因检测【佳学基因检测】肌萎缩侧索硬化基因解码、基因检测【佳学基因检测】腓骨肌萎缩症基因解码、基因检测【佳学基因检测】范可尼贫血（Fanconi anemia）基因解码、基因检测【佳学基因检测】糖原贮积病0型基因解码、基因检测【佳学基因检测】糖原贮积病Ⅰ型基因解码、基因检测 【佳学基因检测】糖原贮积病IX型基因解码、基因检测