【佳学基因检测】2-氨基己二酸2-氧代己二酸尿症基因解码、基因检测-佳学基因官网：基因检测 | 基因解码 | 遗传病 | 肿瘤靶向药物 | 阻断 | 北京

2-氨基己二酸2-氧代己二酸尿症是英文疾病名称2-aminoadipic 2-oxoadipic aciduria的中文翻译，这是一种与赖氨酸代谢有关的常染色体隐性疾病。根据佳学基因《人的基因序列变人与人体疾病表征》数据库，这种疾病可能没有明显的疾病表征，也可能在少年时期发病。表现出业的疾病状态有轻到重度的智力低下、肌张力低下、发育延迟，共济失调，癫痫等。通过致病基因鉴定基因解码可以及早发现病因并确诊。

2-氨基己二酸2-氧代己二酸尿症是由基因突变引起的，不同的基因突变形式，病人的表现不一样。其中一半以上无症状，而其他患者有轻度至重度的智力残疾、肌肉张力减退、发育迟缓、共济失调和癫痫。（1975）和Duran等人。（1984）。有的患者在婴儿期有中度延迟的精神运动发育（10个月时独自坐着，25个月时独自走路），而这会常常被当作自闭症中的一个征状，而这些征状在物理治疗和康复治疗后会得到改善。有时尿中的2-氧代丁二酸（10-120mmol/mol肌酐）和2-羟基二酸（5-40mmol/mol肌酐）升高在2岁时才被发现。因为这些代谢物通常不存在于尿液中。血浆中2-氨基己二酸的浓度也升高（每升120 mmol/mol）。限制蛋白质饮食有时并不能改善患者的征状。有的患者被诊断为多动症。有的患者表现为小脑，轻度运动发育迟缓（9个月时独自坐着，22个月时独自走路），以及儿童早期明显的语言迟缓。然后，发现尿液和血浆有2-氨基己二酸中毒性酸中毒(2-草酸中毒，520-970mmol/mol肌酐；2-羟基二酸酯，100-150mmol/mol肌酐；2-氨基己二酸中毒，升高)的等特征性生化点。饮食限制蛋白质摄入并不能改善病程。到十几岁后，仍然在表达和接受性语言方面存在严重的问题（有限的主动和被动词汇、学习困难和语法障碍）。

2-氨基己二酸2-氧代己二酸尿症的临床诊断检测？

1.诊断：胎儿发育指针观察
2.质谱：2-氧代丁二酸（10-120mmol/mol肌酐）和2-羟基二酸含量及酶活性分析

与2-氨基己二酸2-氧代己二酸尿症相关的其他代谢病

肉碱（Carnitine）
- CPT1
- CPT2
- CDSP
- CACTD
肾上腺体脑白质营养不良（Adrenoleukodystrophy，ALD)
- 酰基辅酶A脱氢酶（Acyl CoA dehydrogenase）
  - 短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（Short-chain SCADD）
  - 中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症Medium-chain MCADD
  - 长链3-羟基酰基辅酶A脱氢酶缺乏症Long-chain 3-hydroxy LCHAD
  - 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症Very long-chain VLCADD
- 线粒体三功能蛋白缺乏症（Mitochondrial trifunctional protein deficiency MTPD):
- 急性妊娠脂肪肝（Acute fatty liver of pregnancy）
- Propionic acidemia (PCC deficiency)
- 3-羟基酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（3-hydroxyacyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency (HADHD)

2型戊二醛血症2型（Glutaric acidemia type 2，MADD)
Malonic aciduria (MCD)
Sjögren–Larsson syndrome (SLS)

2-氨基己二酸2-氧代己二酸尿症基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，佳学基因研究人员发现了可以导致2-氨基己二酸2-氧代己二酸尿症的致病基因。佳学基因对这一疾病的分析发现患者存在D****1的致病突变。突变位置在不同的患者中并不统一。如果只检测特定的位点，有可能不会现疾病病因。父母正常，孩子也可能生病。导致疾病出现的突变有纯合隐性突变和复合杂合突变等。

2-氨基己二酸2-氧代己二酸尿症基因解码可以区分的疾病类别

肌张力低下
生长停滞
发育异常
高赖氨酸血症

基因解码可以分析的疾病种类

佳学基因致病基因鉴定基因解码可以分析发现三万多种疾病发生的基因原因。联系电话：4001601189。佳学基因官网：http://www.jiaxuejiyin.com。以下为佳学基因检测分析的疾病种类的少量举例：
【佳学基因检测】小儿糖原贮积病Ⅵ型基因解码、基因检测
【佳学基因检测】黏多糖贮积症Ⅶ型基因解码、基因检测
 【佳学基因检测】语言自闭症致病基因鉴定基因解码、基因检测
 【佳学基因检测】脊髓小脑共济失调6型基因解码、基因检测
【佳学基因检测】VACTERL联合基因解码、基因检测

擅长2,4-二烯酰辅酶A还原酶缺乏症的诊断与治疗

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