遗传病、罕见病基因检测导读：多囊肾（ADPKD）是一种遗传性的肾脏病，一般发病都在中年以后。近些年来随着基因组学的进步以及基因解码的普及，大部分多囊肾患者均可以在早期得以确诊。由于多囊肾的治疗难度比较大，很容易出现反复的特点，可能让患者尤其担心。
 

2014年7月，佳学基因解码研究中心接收到来自杭州的两份血液样本，项目为多囊肾致病基因鉴定基因解码。

患者情况：患者李湘（化名），女，45岁，因间断血尿伴腰酸腹胀数月到院就诊。饮食、精神状态差，腰腹酸痛，腹部两侧平卧可见隆起肿块。排尿不畅、间断血尿。双肾B超提示肝脏及肾脏体积明显增大，超声示肝肾内多发低回声囊肿。询问家族史得知，母亲也因肾脏问题去世，未明确病因。医生诊断为多囊肾，建议患者及其后代一起进行致病基因鉴定。抽取患者、患者儿子血液样本送检至佳学基因解码研究中心，进行致病基因鉴定项目。

基因解码：解码结果显示，患者PK**基因杂合突变，为多囊肾致病基因；患者儿子未发现多囊肾相关异常基因变异。

基因解读与遗传咨询：患者李湘（化疗）为多囊肾患者，她的儿子并未遗传到致病基因。
 

多囊肾病是一种影响肾脏和其他器官的疾病，肾脏上充满液体的囊群，称为囊肿，肾囊肿的体积大小和数量随着个体年龄增加而缓慢地增加，严重干扰了肾脏过滤血液中废物的能力。囊肿的生长会导致肾脏不断变大，甚至导致肾衰竭，除了肾囊肿，囊肿也可能在其他器官发展，特别是肝脏。

在没有基因解码的干预下，常染色体显性遗传多囊肾病发病率为1/500-1000人，而常染色体隐性遗传发病率为1/ 2-4万人。佳学基因致病基因鉴定基因解码、基因检测可帮助医生患者进行疾病诊断，通过找到疾病的致病基因并根据发病原因寻找合适的治疗或者缓解方法。 
 

基因解码研究显示，多囊肾病主要是由于PK**，P**2和P***1基因突变所致。

PK**或P**2基因突变可导致常染色体显性遗传多囊肾病 。其中，PK**基因突变可引起1型多囊肾病，而P**2基因突变可引起2型多囊肾病。佳学基因解码研究表明，这些基因参与从细胞外传递化学信号到细胞核的过程。PK**、P**2基因所制备的蛋白质共同促进肾脏的正常发育功能。而PK**或P**2基因突变，可导致形成数千个囊肿，从而破坏了肾脏和其他器官的正常功能。具有P**2基因突变的人群，常见于女性，与PK**基因突变患者相比，通常患病程度较轻，其症状如肾功能下降等往往在成年后出现。
 

P***1基因突变导致常染色体隐性遗传的多囊肾病。同样，该基因制备的蛋白质可能会将化学信号从细胞外传递到细胞核。尽管多囊肾病通常是一种遗传疾病，但一小部分人群不是由基因突变引起的。这些人群被称为后天性多囊肾病。这种疾病最常见于进行血液透析治疗多年的其他类型肾病患者。

     全面的多囊肾致病基因鉴定基因解码包括近两百个基因。受检者可以根据诊断的情况及诊断的正确性选检测检测的范围和分析深度。检测基因少的情况下，有可能产生误诊和找不到致病基因的情况。
 

根据佳学基因的《人体基因序列变化与疾病表征数据库》记录，多囊肾病的常见并发症包括高血压，背部或两侧疼痛，血尿，反复尿路感染，肾结石和心脏瓣膜异常。此外，患有多囊肾病的患者出现动脉瘤的风险会增加，常常出现在主动脉的大血管中或者大脑底部的血管中，动脉瘤破裂可能会危及生命。

基因解码研究显示：多囊肾病有两种类型。常染色体隐性遗传型多囊肾，发病于婴儿期，临床较罕见；常染色体显性遗传型多囊肾，常于青中年时期被发现，也可在任何年龄发病。由于遗传基因的不同，进一步分为1型、2型、3型、4型和常染色体显必性遗传性多囊肾病。此外，多囊肾病是一种相当常见的遗传疾病。其中常染色体显性遗传比常染色体隐性遗传更常见。

“佳学基因多囊肾致病基因鉴定”采用佳学基因独有的基因解码技术，结合国际国内数据库，在高通量测序的基础上，正确分析导致多囊肾发生的上百种致病基因，实现对多囊肾的正确诊断与分型：（1）对于未发病人群，提示个体多囊肾发病风险，帮助及早预防，调整心理和环境因素，有效避免多囊肾的发生；（2）对于患病人群，找到多囊肾发病的基因原因，选择最有效、有针对性的治疗药物；（3）对于有多囊肾家族史的人群，找到致病基因，可以指导优生优育，终止多囊肾致病基因在家族的延续，让后代或者二胎不再患有多囊肾。此外，正常夫妻也可能携带多囊肾基因，在备孕前进行多囊肾基因解码可以降低和规避后代患多囊肾的风险。
 

哪些人群需要进行多囊肾致病基因鉴定？

1、  有多囊肾相关临床表型的患者；

2、  有多囊肾相关临床表型的疑似患者；

3、  有多囊肾家族史的人群；

4、  生育过多囊肾患儿的夫妇；

5、  想了解自身患多囊肾风险的人群；

6、  多囊肾高发地区人群。
 

多囊肾的名称有多种形式：其英文名称还包括：Polycystic Kidney Disease 、Polycystic Kidney Diseases 、Polycystic Kidney, Autosomal Dominant 、Kidney Disease, Polycystic、Polycystic Renal Disease、PKDC。多囊肾的基因检测又叫做多囊肾基因检测、多囊肾病基因分析、常染色体显性遗传多囊肾基因测试、肾脏多囊疾病遗传性分析、多囊性肾脏病阻断遗传方法寻找医学测试、PKD分子诊断。

全面的多囊肾致病基因鉴定可以检测五种不同的亚型，需要分析近二百个基因。致病基因鉴定基因解码还可包括其他有可能引起具有相似病征的基因突变。简单而言，在《人体肾脏疾病及其背后的基因原因》中，多囊肾疾病分为五种亚型，它们是：常染色体显性多囊肾病、多囊肾病1型伴或不伴多囊肝病、多囊肾病2型伴或不伴多囊肝病、多囊肾病3型伴或不伴多囊肝病、多囊肾病4型伴或不伴多囊肝病。

1、KIM U. Three novel mutations of the PKD1 gene in Korean patients with autosomal dominant polycystic kidney disease.[D]. 2002:169-174.

2、HATEBOER N, VELDHUISEN B, PETERS D,et al. Location of mutations within the PKD2 gene influences clinical outcome.[D]. 2000:1444-1451.

3DANIELLS C, MAHESHWAR M, LAZAROU L,et al. Novel and recurrent mutations in the PKD1 (polycystic kidney disease) gene.[D]. 1998:216-220.
 

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