遗传病、罕见病基因检测导读：唇腭裂（Orofacial cleft）俗称“兔唇”，是口腔颌面部最常见的先天性畸形，常与腭裂伴发。在没有基因解码的干预下，我国新生儿唇、腭裂的发生率约为1/1000，这种先天性畸形主要是在怀孕第4周到第10周期间，由于某些基因的序列发生变化而引起的胎儿面部发育障碍所致，可通过致病基因鉴定检测分析，为后代的优生优育提供遗传咨询依据。
 

2016年11月，佳学基因解码研究中心接收到一例来自河南安阳的唇腭裂患儿血液样本。

患者情况：患儿黄璇（化名）、女、3岁，孩子在孕24周的时候彩超显示疑似唇腭裂，辗转几家医院后，疑似可能性较大，但是面对这个小生命，夫妻俩决定生下来，孩子出生后为Ⅱ度唇裂，随后进行了修复手术，虽然夫妻俩找了最好的医生进行手术，但是孩子如今3岁，上唇依稀还会有术后疤痕，夫妻俩也是对女儿充满了愧疚，生怕她长大了会受到不平等待遇。如今他俩决定要二胎了，怀疑大女儿的唇腭裂会不会由遗传引起，那么二胎是否也会遗传，带着这个疑问他们来到佳学基因解码研究中心，对璇璇进行唇腭裂致病基因鉴定。

基因解码：佳学基因工作人员采集了患儿及其父母的血液样本，送至北京基因解码研究中心，基因解码结果显示：璇璇的染色体16p13.3区域一位点发生突变，为唇腭裂的致病基因，与父母这一位点进行验证后，父母均正常，因此璇璇可能是由于孕期其他原因导致的自发突变所致，二胎的话，在远离各种危险因素的前提下可以孕育健康宝宝。
 

唇腭裂（Orofacial cleft），指新生儿一生下来上嘴唇就是裂开的，同一侧或两侧、部分或有效裂开，使上唇成为二瓣或三瓣，这就是俗称的“兔唇”，医学上叫唇裂。如果上牙膛、小舌头也裂开俗称“狼咽”，医学上叫腭裂。这两种病都是生而有之，医学上称为先天性畸形。在没有基因解码的干预下，我国新生儿唇、腭裂的发生率约为1/1000。
 

佳学基因《人体基因序列变化与疾病表征数据库》显示，在没有基因解码的干预下，唇腭裂症状主要有巨口、吞咽困难、吸吮及吞咽功能障碍、开放性鼻音、构语不清等。根据硬腭和软腭部的骨质、黏膜、肌层的裂开程度及部位，可分为：软腭裂、不有效性腭裂、单侧有效性腭裂、双侧有效性腭裂等。

先天性唇腭裂是口腔颌面部最常见的先天性畸形，经过佳学基因解码，发现具有特定基因序列变化的人，所生小孩会产生唇腭裂现象。唇腭裂不仅严重影响面部美观，还因口、鼻腔相通，直接影响发育，经常招致上呼吸道感染，并发中耳炎。小孩因吮奶困难导致明显营养不良，在儿童和家长的心理上造成严重的创伤。
 

本病并不是因为母亲怀孕时吃了兔子肉、在家里捅过沟渠、在床上裁衣服时用了剪刀，冲撞了“胎神”所致。这种先天性畸形主要是在怀孕第4周到第10周期间，由于某些基因的序列发生变化而引起的胎儿面部发育障碍所致。

基因因素引起的唇腭裂有两种情况，一种是部分患儿直系或旁系亲属中有类似畸形发生。大约有20%左右唇腭裂患儿在查询亲属中是否有唇腭裂的情况的出现，但是大多数由基因引起的唇腭裂现象在查询血缘关系时，并未出现任何唇腭裂情况。这果因为每一个胎儿出生时，父母的基因会产生组合。尽管在上几代亲属中未出现唇腭裂，在新生儿出生时，仍会因为新的基因组合，而产生唇腭裂。
 

唇腭裂是一种遗传性基因病，对人体的健康和心理都会造成一定伤害。对于唇腭裂患者，除了及早到医院就诊外，更重要的是找到真正的致病原因，帮助后代规避唇腭裂的发生。

“佳学基因唇腭裂致病基因鉴定”采用佳学基因独有的基因解码技术，结合国际国内数据库，在高通量测序的基础上，正确分析导致唇腭裂发生的上百种致病基因，实现对唇腭裂的正确诊断与分型：

（1）对于未发病人群，明确自身唇腭裂基因携带情况，指导优生优育；

（2）对于患病人群，找到唇腭裂发病的基因原因，选择最有效、有针对性的治疗方案，正确治疗；

（3）对于有唇腭裂家族史的人群，找到致病基因，可以指导优生优育，终止唇腭裂致病基因在家族的延续，让后代或者二胎不再患有唇腭裂。此外，正常夫妻也可能携带唇腭裂基因，在备孕前进行唇腭裂基因解码可以降低和规避后代患唇腭裂的风险。
 

1）新婚或备孕前进行唇腭裂基因解码，检查夫妻双方是否携带可以产生唇腭裂胎儿的基因。如果夫妻双方都没有唇腭裂现象，即使双方都携带唇腭裂基因，是可以通过天生一对基因解码、健康宝贝基因解码避免唇腭裂胎儿的出生的。

 2）如果夫妻一方有唇腭裂，不管是否采用过手术矫正，需要通过佳学基因唇腭裂致病基因鉴定基因解码，找到导致唇腭裂发生的基因序列。根据唇腭裂基因的存在情况和来源，佳学基因会给出生育建议。

3）在备孕期间，避免可能导致胎儿基因序列发生变化的环境。这包括：吸烟、喝酒、CT照射、X光照射、电脑和手机辐射等、甲醛超标的房子。注意环境卫生，避免各种病毒如流感、呼吸感染、麻疹等。在动物生育时，动物源性病毒有可能对人的基因产生影响而导致兔唇的产生。服用抗癫痫药、类固醇激素或抗肿瘤药物、抗组胺药、长期接触农药、长期烟酒刺激等，都可能造成胎儿基因序列的变化。内分泌失调，由于精神性或损伤性的因素，如遭到强烈的精神刺激、身体遭损伤等；营养因素，早孕期的严重呕吐、厌食、偏食等导致维生素D、叶酸、铁、钙等的缺乏会降低父母或胎儿对环境引起的基因序列的变化的纠正能力，从而增加唇腭裂的发生率。值得注意的是，上述不良环境不仅可以增加唇腭裂的发生，也可以增加胎儿其他基因病的发生，比如肿瘤、常见疾病、胎儿异常等。
 

哪些人群需要进行唇腭裂致病基因鉴定？

1、  有唇腭裂相关临床表型的患者；

2、  有唇腭裂相关临床表型的疑似患者；

3、  有唇腭裂家族史的人群；

4、  生育过唇腭裂患儿的夫妇；

5、  想了解自身唇腭裂携带情况的人群；

6、  唇腭裂高发地区人群。
 

1、MARAZITA ML, MURRAYJC, LIDRAL AC. Meta-analysis of 13 genome scans reveals multiple cleftlip/palate genes with novel loci on 9q21 and 2p32-35[J]. 2004,75(02):161-173.

2、VIEIRA AR, AVILA JR,DAACK-HIMCH S. Medical sequencing of candidate genes for nonsyndromic cleft lipand palate[J]. 2005,1(06):e64.

3、MURRAY J.Gene/environment causes of cleft lip and/or palate.[J]. 2002,4(4):248-256.
 

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