【佳学基因案例】先天性耳聋基因检测、基因解码

遗传病、罕见病基因检测导读：先天性耳聋是指孩子生下来就听不见或听力极差，为耳鼻喉科常见疾病。先天性耳聋在人群中的发病率为1-3/1000，其中60%与遗传基因有关。值得重视的是我国聋哑人常相互通婚，这就有可能将致病基因遗传给下一代。目前，我们可以通过致病基因鉴定基因解码明确耳聋致病基因，对症治疗，也为后代的优生优育提供了遗传咨询依据。

案例分享

2015年6月，佳学基因解码研究中心接收到来自上海市的先天性耳聋患者的血液样本。

患者情况：患者张默（化名）、男、27岁，委托佳学基因进行先天性耳聋致病基因鉴定，张默先生与他的爱人均为先天性聋哑人，他俩结婚后曾一度表示不准备要孩子，因为他二人均为聋哑，孩子遗传可能性极大，为了不想让未来的孩子重蹈覆辙，所以一直没有要孩子，但是随着年龄的增大，以及这几年张先生对基因解码技术的了解，夫妻二人又燃起了孕育后代的想法，经过多方咨询，张先生最终联系到了佳学基因，基因解码专家说，需要找到你们夫妻导致耳聋的致病基因，然后结合二人致病基因携带情况分析后代的患病几率。

基因解码：佳学基因工作人员采集了患者和他爱人的血液样本进行检测分析，基因解码结果显示：张先生G**2基因发生纯合突变，张先生的爱人SL**4基因发生纯合突变。

基因解读与遗传咨询：张先生和他爱人的致病基因遗传方式均为常染色体隐性遗传，因此他们的孩子可能会携带他们的致病基因，但不会导致发病。看到这个检测结果，夫妻二人异常激动，很后悔没有早些来做检测明确遗传风险，但现在也为时不晚，希望他们早日诞下健康的宝宝。

先天性耳聋简介

先天性耳聋是指孩子生下来就听不见或听力极差，多为感音神经性耳聋，为耳鼻喉科常见疾病。先天性耳聋在人群中的发病率为1-3/1000，其中60%与遗传基因有关，随着年龄增长，有效性听力障碍持续增加，5岁前听力障碍发病率上升到2.7%，青春期则高达3.5%，老年人患病比例高达73.58%。父母有先天性耳聋，孩子易患此病，但并非所生子女全是耳聋。需要通过致病基因鉴定明确致病基因，才能阻断家族遗传的悲剧。

发病原因

基因解码研究表明，基因因素是导致先天性耳聋的重要原因。目前，全球范围内约60%的耳聋患者与遗传基因因素有关，其中大约6%的正常听力夫妇携带有已知耳聋基因，他们生育耳聋宝宝的风险非常高。G**2 、SL**4、线粒体基因等是导致中国大部分遗传性耳聋的最常见的致病基因，通过对耳聋致病基因的解码分析，可以诊断近60%的遗传性耳聋。此外，耳聋的发病机制复杂多样，也可能由于某种综合征导致，看似没有关联的疾病可能是由相同或者不同的基因突变导致。因此，对耳聋进行更多基因解码基因检测有助于临床诊断及分型，为疾病的治疗及遗传咨询提供依据。

先天性耳聋致病基因鉴定基因解码

随着耳聋基因解码技术的迅猛发展，人们已经可以通过对耳聋基因进行解码分析，明确耳聋受检者的病因及其致病基因突变的携带情况，进而预防耳聋发生，切实指导预防出生缺陷工作的开展。

“佳学基因先天性耳聋致病基因鉴定”采用佳学基因独有的基因解码技术，结合国际国内数据库，在高通量测序的基础上，正确分析导致先天性耳聋发生的上百种致病基因，实现对先天性耳聋的正确诊断与分型：（1）对于未发病人群，提示个体先天性耳聋发病风险，帮助及早预防，调整心理和环境因素，有效避免先天性耳聋的发生；（2）对于患病人群，找到先天性耳聋发病的基因原因，选择最有效、有针对性的治疗药物，正确治疗；（3）对于有先天性耳聋家族史的人群，找到致病基因，可以指导优生优育，终止先天性耳聋病基因在家族的延续，让后代或者二胎不再患病。此外，正常夫妻也可能携带耳聋基因，在备孕前进行先天性耳聋基因解码可以降低和规避后代患耳聋的风险。

佳学基因解码，致力于提供更多、正确、科学的基因信息解读产品与有效干预咨询服务。如果人们能够深刻了解自己的遗传和基因信息，那么对疾病的预测，特别是疾病易感性的预测将得以实现。

治疗方案

根据基因解码找到致病基因后，可根据致病基因情况采用不同的治疗方案，如G**2基因突变导致的耳聋患者的神经末端正常，该类患者非常适合进行人工耳蜗植入手术，很好的改善了患者的听力状况。如果家人中有耳聋患者，应及时进行致病基因鉴定基因解码并进行遗传咨询以及产前检查，避免后代患病。

适用人群

哪些人群需要进行先天性耳聋致病基因鉴定？

1、有先天性耳聋相关临床表型的患者；

2、有先天性耳聋相关临床表型的疑似患者；

3、有先天性耳聋家族史的人群；

4、生育过先天性耳聋患儿的夫妇；

5、想了解自身先天性耳聋风险的人群；

6、先天性耳聋高发地区人群。

样本类型

参考文献

1、MORTON CC,NANCE W E.Newbron hearing screening-a silent revolution［J］.N Engl J Med,2006,354:2151-2164.

2、 DAWN TEARE M,BARRETT J H.Genetic linkage studies［J］.Lancet,2005,366:1036-1044.

3、 Zheng W,Huang L,Wei ZB,et al.The role of Six 1 in mammalian auditorysystem development. Development,2003,130(17):3989-4000.

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