【佳学基因检测】鱼鳞病早产儿综合征基因解码、基因检测-佳学基因官网：基因检测 | 基因解码 | 遗传病 | 肿瘤靶向药物 | 阻断 | 北京

鱼鳞病早产儿综合征是英文疾病名称ICHTHYOSIS PREMATURITY SYNDROME; IPS的中文翻译，是一种先天性鱼鳞病。它最早被收录于佳学基因的《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库里，并对该病的基因根源进行了描述。

先天性鱼鳞病是一系列在临床上和基因上都具有多种表现形式的遗传性疾病。鱼鳞病早产儿综合症是这一类疾病的一种亚型，疾病在怀孕的孕期发生，并导致早产。患儿具有厚厚的干酪样皮肤和脱皮皮肤，并发呼吸系统疾病和持续性嗜酸性粒细胞炎。皮肤演变为扁平型毛囊角化过度伴特应性病变。

鱼鳞病早产儿综合征的临床诊断检测？

1.体格检查

2.实验室及辅助检查

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，佳学基因研究人员探索了可以引起鱼鳞病早产儿综合征的原因。鱼鳞病早产儿综合征是由SLC**A*基因突变引起的。这种基因突变破坏了一种称称为极长链脂肪酸的代谢平衡。

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