【佳学基因检测】肾髓质囊性病1型基因解码、基因检测-佳学基因官网：基因检测 | 基因解码 | 遗传病 | 肿瘤靶向药物 | 阻断 | 北京

肾髓质囊性病1型是英文疾病名称Medullary cystic kidney disease type 1的中文翻译，肾髓质囊性病又名髓质海绵肾、肾小管特发性扩张、非尿毒症性髓质囊性病等。多为双侧发病。病理特征是乳头部集合管扩张形成肾髓质无数大小不等的囊腔。大体标本外观似海绵，多数小囊与肾小管或肾盂相通。由于尿液滞留在扩张的小管内，可继发感染、出血及微小结石形成。肾髓质囊性病是指在肾髓质出现的所谓囊性病变，此种囊性病变有两种类型，即髓质海绵肾和幼年性肾痨髓质囊性病。在佳学基因的《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库里，该疾病，是一种常染色体显性遗传性疾病。

肾髓质囊性病1型(MCKD1)是一种影响肾脏的遗传性疾病。它导致结疤(纤维化)和肾脏功能受损，通常从成年开始。肾脏过滤体内的液体和废物。它们还会重新吸收所需的营养并将其释放回血液中。随着肾髓质囊性病1型的进展，肾脏功能减退，导致肾衰竭。

肾髓质囊性病1型患者肾功能下降导致症状和体征。这些特征是可变的，即使是同一家族的成员。许多肾髓质囊性病1型患者发展为高血压，尤其是随着肾功能的恶化。一些人会在血液中产生一种叫做尿酸的废物(高尿酸血症)，因为受损的肾脏无法有效地清除尿酸。在少数受影响的个体中，这种废物的积累会导致痛风，痛风是一种关节炎，由关节内的尿酸晶体引起。

尽管这种疾病被称为肾髓质囊性病1型，但只有大约40%的患者患有髓性囊肿，这是一种在肾脏特殊部位发现的充满液体的囊袋。囊肿通常出现在肾内(髓质区)或内、外边界(皮质髓质区)。这些囊肿可通过超声或CT等检查发现。

肾髓质囊性病1型的临床诊断检测？

1.超声波检查

2.CT和MRT

3.尿液检查

4.血生化检查

肾髓质囊性病1型的其他名子

autosomal dominant interstitial kidney disease
autosomal dominant medullary cystic kidney disease
polycystic kidneys,medullary type

肾髓质囊性病1型基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，佳学基因研究人员探索了可以引起肾髓质囊性病1型的原因。MCKD1是由M***1基因突变引起的。这种基因提供了形成一种叫做M***1的蛋白质的指令，M***1是构成黏液的几种黏液蛋白之一。黏液是一种润滑气道、消化系统、生殖系统和其他器官和组织的滑溜溜的物质，可以保护它们免受外来入侵者和其他颗粒的伤害。

除了在黏液中的作用外，M***1还将信号从细胞外传递到细胞核。通过这种细胞信号，M*** 1被认为参与细胞的生长、运动和生存。研究表明，M***1在肾脏的正常发育过程中起着重要作用。

MCKD1是由单个DNA核苷酸插入M***1基因引起的。这些突变是在一个特定的区域被发现的。它们导致了一种改变的蛋白质的产生。目前还不清楚这种变化是如何导致肾病的。