【佳学基因检测】3-羟基辅酶A脱氢酶缺乏症基因解码、基因检测-佳学基因官网：基因检测 | 基因解码 | 遗传病 | 肿瘤靶向药物 | 阻断 | 北京

3-羟基辅酶A脱氢酶缺乏症是英文疾病名称3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency的中文翻译，又叫做3-α-羟基辅酶A脱氢酶缺乏症,HADH缺乏症。这种疾病是基因突变引起的遗传病，患者难以分解某些脂肪获得能量，尤其是在禁食、缺乏食物时，这种功能是非常重要的。

3-羟基辅酶A脱氢酶缺乏症的最初症状和疾病表征出现在婴儿期或幼儿期，包括食欲不振、呕吐、腹泻和能量不足（嗜睡）。患者还会出现肌肉无力（肌张力低下）、肝脏疾病、低血糖（低血糖）和胰岛素水平异常高（高胰岛素症）。胰岛素控制葡萄糖从血液到细胞内进而转化为能量的葡萄糖的数量。患有3-羟基酰辅酶A脱氢酶缺乏症的患者也有发生癫痫、危及生命的心脏和呼吸问题、昏迷和猝死等并发症的风险。它是婴儿猝死综合征（SIDS）的一个原因。婴儿猝死综合征是指1岁以下婴儿的不明原因死亡。这种基因病也常常被误解为环境因素引起的疾病，因为疾病征状会由于禁食、节食、或病毒感染而触发。这种疾病有时被误认为是Reye综合征，Reye综合征是一种严重的疾病，发现在病毒感染，如水痘或流感后的儿童身上。大多数Reye综合征病例与这些病毒感染期间使用阿司匹林有关。

3-羟基辅酶A脱氢酶缺乏症的临床诊断检测？

1. 血浆中的酰基肉碱：C4-OH酰基肉碱增加。尿液有机酸：羟基二羧酸增加。血浆胰岛素可能升高。

2. 新生儿通常无症状，可能会出现低血糖和高胰岛素。随后，会出现严重的低血糖和严重的高胰岛素症。会发生婴儿猝死。

3-羟基辅酶A脱氢酶缺乏症基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，佳学基因研究人员探索了可以引起3-羟基酰辅酶A脱氢酶缺乏的致病基因。

H**H基因突变导致3-羟基酰辅酶A脱氢酶缺乏症。基因解码表明，H**H基因在人的体内指导合成一种叫做3-羟基辅酶A脱氢酶身体构成元件。人体内的脂肪通过一个叫做脂肪酸氧化的过程，在多种酶的协同作用下，种逐步、代谢脂肪，人们才能获得能量。3-羟基酰辅酶A脱氢酶是中链脂肪酸和短链脂肪酸代谢过程中必需的一个酶，H**H基因突变导致体内的这种获取能量所需要的酶的缺乏，中链和短链脂肪酸不能正常代谢。这些脂肪就不能转化为能量，从而被人体利用，从而导致3-羟基酰辅酶A脱氢酶缺乏的特征性疾病表征，如嗜睡和低血糖。未被分解的中链和短链脂肪酸会在组织中堆积，损害肝脏、心脏和肌肉，导致严重的并发症。 3-羟基酰辅酶A脱氢酶缺乏症是脂肪酸氧化障碍系列疾病的一种。脂肪酸氧化障碍是各种破坏脂肪酸氧化，阻碍人体利用不同脂肪的能力。