着色性干皮病简介

着色性干皮病是疾病英文名称Xeroderma Pigmentosa的中文翻译，又叫色素性干病皮病、着色性干皮症、XP病等。患者在皮肤暴露部位发生色素变化，萎缩，角化及癌变。皮肤暴露部位发生针头大小至1mm以上大小的淡暗棕色斑和皮肤干燥，日晒后可发生急性晒伤样或较持久的红斑、雀斑，可相互融合成不规则的色素沉着斑。也可发生角化棘皮瘤，可自行消退，疣状角化可发生恶变。避免日晒，不宜室外工作。可用2－5%二氧化钛霜外用，肿瘤及早切除。经过基因解码，这是一种由基因突变、父母基因的不当组合引起的遗传性疾病。根据致病基因序列的不同，有些呈现常染色体隐性的遗传病，有些呈现性连锁遗传。通过致病基因鉴定基因基因解码可以将这一预后不良的皮肤病同其他疾病区分开来，找到患者的独特性发病原因。通过基因检测可以检查患者是否是因为已经发现的病因引起的疾病。

着色性干皮病<a href=http://www.jiaxuejiyin.com/tk/jiema/cexujishu/2021/31933.html>基因检测</a>

着色性干皮病检测人群

1、幼年发病，常常因为眼睛畏光而就医。其实有时病症严重的会因为一晒到太阳，皮肤就被晒伤，快速老化，出现斑点、变干、变皱甚至起水泡等症状，满脸雀斑、满布皱纹像七、八十岁的老太婆，并渐渐出现皮肤癌病变。

2、面部等暴露部位出现红斑、褐色斑点及斑片，伴毛细血管扩张，间有色素脱失斑和萎缩或疤痕，皮肤干燥。数年内发生基底细胞癌、鳞癌及恶性黑素瘤。携带有着色性干皮病的人罹患皮肤癌的机率为一般人的一千倍。

3、皮肤和眼对日光敏感。得这种病的人，皮肤会因为缺少抵抗紫外线的基因，导致皮肤暴露在阳光，很短的时间就能皮肤反应，轻者皮肤被晒伤，灼伤，引起皮肤坏死，重者可能导致病情恶化，甚至死亡

4、病情随年龄逐渐加重，多数患者于20岁前因恶性肿瘤而死亡。

5、组织病理晚期出现表皮非典型性增生、日光角化及鳞癌和基底细胞癌等恶性肿瘤。

这种病孩常出现在没有家族史的家庭中，在婚前通过致病基因鉴定基因解码可以避免病孩的出生，目前尝无治好方法。正在研发的着色性干皮症基因矫正可能是一种可以有效治好该病的治疗方案。

着色性干皮病基因解码避免误诊

常见临床诊断常将着色性干皮病与以下疾病混淆：皮肤过敏、雀斑等。虽然紫外光过敏症具有着色性干皮病，但与着色性干皮病有着不同的发病机理和防御方法。

着色性干皮病的其他名字

DeSanctis-Cacchione综合征
XP

着色性干皮病基因检测

基因检测内容

根据临床大夫的判断和临床评价，选择分析与已报道的与着色性干皮病的发生有确切关系的致病基因。

着色性干皮病基因检测样本

抗凝静脉血为最佳样品，也可采用其他病理组织样本和口腔粘膜样本。

着色性干皮病基因检测周期

本检测为7个工作日。

着色性干皮病基因检测报告

防伪电子版或纸质版。

着色性干皮病致病基因鉴定基因解码

检测解码内容

根据基因解码结果，分析检查所有与着色性干皮病的发生有直接或间接关系的DNA序列。通过基因解码技术解析个体基因病变化对着色性干皮病的发生的影响，可以分析发现患者独有的致病基因序列，为婚恋、生育、基因矫正、基因治疗提供信息指引。

着色性干皮病基因解码样本

3ml抗凝静脉血

着色性干皮病基因解码检测周期

着色性干皮病基因解码检测分析周期为两个月。但是，佳学基因不断刷新业界分析速度，缩短分析周期。请电询佳学基因400-160-1189以获得不断更新优质服务。

着色性干皮病基因解码检测报告

本报告为佳学基因着色性干皮病专利分析报告书。

如何检测？

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