【佳学基因检测】下颔骨颜面发育不全基因解码、基因检测

基因解码导读：

下颔骨颜面发育不全,英文叫做zygoauromandibular dysplasia，又叫做特雷彻·柯林斯综合征（Treacher CollinsSyndrome），有时又称下颌-面发育不良（mandibulo-facial dysostosis, MFD）征。是一种先天性脸颊骨及下颔骨发育不全疾病、一种先天性的颅面复合畸形，主要累及中面部和下面部，既存在骨结构异常，也有典型的软组织畸形。

什么样的人应当做下颔骨颜面发育不全基因解码、基因检测？

1.脸部外观异常：下眼睑呈V字型缺陷或下垂、眼睛下垂、部分患者有斜视现象；颧骨发育不全或缺失；嘴巴大、颚裂、下巴小；部分患者外耳构型异常及听力缺损；头发生长延伸至两颊(鬓毛)。

2.呼吸道狭小：咽管及鼻咽管狭小，以及发育不全的下颔造成舌头位置向后移动，造成呼吸道狭小，睡眠时无法获得充足的氧气，突然呼吸暂停，而有睡眠窒息(Sleep Apnea)情形发生。

3.智能及生长：患者一般生长发育正常发展且拥有正常智能，鲜少患者有发育迟缓问题，大多是因听力损伤导致学习及沟通困难。

下颔骨颜面发育不全临床验证？

根据患者典型的临床表现，多能做出明确诊断。为进一步了解骨骼畸形缺损情况，尚需做相关影像学检察。X线片有很好的诊断价值，头颅侧影定位片、头颅后前位和位片、颌骨全景片等能初步确定骨骼畸形情况。

CT片和三维CT成像可以很好地表示骨裂隙部位和骨的发育不良，为手术设计提供直观参考。咽后腔狭小者，可导致睡眠呼吸堵塞症，必要时应测定和评介咽后腔的功能。

随着超声技术的进展，人们已能在胎儿中检出Treacher-Collins综合征。Milligan等(1994)发现患该畸形的胎儿与正常胎儿比较羊水过多，无胎儿的吞咽活动，双侧顶部颅径和头围的发育较正常胎儿差。

下颔骨颜面发育不全基因解码

经过基因解码，并与《人基因序列变化与人体疾病表征》对应，下颌骨颜面发育不全的致病原因是位于第五对染色体上的一个基因产生突变。佳学基因揭示，由于该基因序列的变化，造成它所编码的蛋白质的结构和功能出现异常，使得携带有该基因的人其颅面部复合裂隙畸形，其特点为颅面骨发育不全（特别是颧骨、下颌骨），双眼外眦下移、巨口、面部瘘管、外耳畸形等，形成特征性的鱼面样面容。通常患者的脸部外观可发现下垂或呈V字型的眼睑，并缺乏部分的脸颊骨或外耳缺损。

佳学基因解码表明，目前所发现的下颌骨颜面发育不全有即有常染色体显性遗传又有常染色体隐性遗传。如果患者，经佳学基因致病鉴定基因解码发现导致此病的基因是显性遗传方式，则其后代不分性别，每胎则有50%的机率遗传此症。通过致病基因鉴定基因解码找到病因后，可以通过健康宝贝基因解码技术使后代或者二胎不再罹患此病，终止这一致病基因在家族中的传播。在没有采用健康宝贝基因基因解码技术的情次况下，后代若不幸遗传此症，其子代所表现之疾病程度差异性颇大可能与患者相同，也可能为中度或更为严重。

父母正常的情况下，也可能生育罹患此病的孩子，可能是患者的基因产生新的突变而导致此症，也可能是常染色体隐性致病基因突变产生。具体情况需通过基因解码发析发现，基于假设、列举式的基因检测有可能产生误判。

常规临床诊断容易与下颔骨颜面发育不全混淆的疾病？

此处写与这种病有相同或部分相同临床特征的疾病名称

下颔骨颜面发育不全的基因解码案例分析

贵州男子秦朝阳（化名），天生相貌异于常人。相貌“与众不同”，让兰开斯特在生活中需面对比常人更多的困难，采用佳学基因致病基因鉴定基因解码，找到了致病基因，明确了基因的发生是自我发育过程中产生的新发突变。朝阳解除了对父母的怨气，开始接受生活，放弃自暴自弃的态度，转而鼓励自己和那些患有相同疾病的人勇敢面对生活。秦朝阳2017年8月中旬前往河北，与2岁的小病友小顺子见面。小顺子的母亲表示，朝阳的到来给人们带来了很大的鼓舞。在和小顺子在一起的时间里，朝阳不仅告诉他基因解码的技术和给他本人带来的好处，还与他一起分享如何与疾病共处，活出精彩人生。

下颔骨颜面发育不全的个性化治疗与看护

一般而言，此症患者于早期需广泛性的照护，可能需放置气管切管协助其维持呼吸道之通畅；程度较严重的患者可能需要使用胃造瘘管使其获得适当的营养与能量来进行成长。若以上状况已改善，患者则不需这些辅助工具并可将这些管子移除。

传导性的听力障碍应可在早期即被及时纠正，若患孩有严重的听力问题，造成学习失能的情况，令人感到相当遗憾。所以于早期使用听力辅助器是必须的，可以帮助病童各项学习与发展。患者与正常人有一样的生命期，但若有听力障碍方面的问题则在职业上的选择有一些限制。

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