【佳学基因检测】雅库特身材矮小综合征基因解码、基因检测
基因解码导读:
雅库特身材矮小综合征是英文Yakut short stature syndrome的中文翻译,疾病症状与3-M综合征类似。患者身材矮小,面部和骨胳异常。它与常见的侏儒症不一样,也不是染色体异常引起的,需要通过致病基因鉴定基因解码找到病因,避免后代异常。
什么样的人应当做雅库特矮小综合征基因解码、基因检测?
1. 身材矮小(侏儒症),五官和骨骼的异常;
2. 出生时身材和体重都明显小于平常婴儿;生长发育缓慢会在儿童期和青春期持续下去;
3. 患者头的大小正常,智力发育正常。与他们发育异常的身体相比,看起来会不成比例。头部形状可能是长而窄的头型;
4. 突出额头(前额突出)和尖下巴;面部的中间不是太突出(面中部发育不全)。他们可能有大耳朵,完整的眉毛,一个上翘的肉肉尖鼻子,鼻子和嘴之间的长形区域,有一个突出的嘴,丰满的嘴唇。
5. 患者可能有一个短而宽大的脖子、胸部和肩胛骨突出,方形肩。脊柱侧弯,下背部有夸张的曲率过大家(hyperlordosis)。
6. 手指弯曲异常,第五手指的短小;脚跟突出、关节松散。手臂和腿长骨异常纤细,脊柱骨骼(椎骨)高而狭狭窄。
7. 男性患者性激素产生不足,性腺机能减退,偶尔会有尿道下裂。。
8. 与3-M综合症不一样的是雅库特身材矮小综合征常有呼吸功能障碍,婴儿时期有生命危险。
雅库特矮小综合征基因解码、基因检测临床验证?
智力正常,头大,骨骼异常。
雅库特矮小综合征基因解码
根据佳学基因《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库,雅库特矮小综合征是由基因的序列变化引起的。其中的一个基因编码一种称之为代号为cullin-7的蛋白质,它在人体内的主要功能是分解清除人体不需要的蛋白质,是休人体泛素-蛋白酶体系统的一个组成部分。基因序列的变化cullin-7蛋白组成E3泛素连接酶复合物的能力,干扰与标记蛋白与泛素(泛素化过程)。
常规临床诊断容易与雅库特矮小综合征相混淆的疾病?
隐睾,3-MSBN,dolichospondylic发育不良,Le Merrer综合征,3-M纤细骨架的侏儒,三个M综合征,努南综合征,唐纳综合征,Prader-Willi综合征.
雅库特矮小综合征基因解码、基因检测案例分析
云南一勾性夫妻,婚后三年足月产下一奇小男性胎儿,面目难看,骨胳略显畸形。妻子有心,留存了一节脐带,后送至佳学基因,进行身材矮小致病基因鉴定,找到了致病基因。采用健康宝贝基因解码技术,三年后产下一健康胎儿。
雅库特矮小综合征基因解码、基因检测的个性化治疗与看护
可用健康宝贝基因解码技术避免二胎或后代再次患病。
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