基因解码导读:强直性脊柱炎是一种主要影响脊柱的慢性炎性关节炎,其特征是背痛和僵硬,通常在青春期或成年早期出现。随着时间的推移,脊椎骨的融合使得背部运动逐渐受限,这种进行性骨融合被称为强直。
强直性脊柱炎早期症状有哪些?
强直性脊柱炎的最早症状是导致盆骨(髂骨)和脊柱(骶骨)关节发炎,即骶髂关节炎。炎症逐渐扩散到椎骨之间的关节,导致脊柱炎。强直性脊柱炎也能涉及其他关节,包括肩膀,臀部,以及小到膝盖。并且随着疾病的进展,它还可以影响脊柱和肋骨之间的关节,限制胸部运动,使得深呼吸变得困难,晚期患者甚至容易发生椎骨骨折。
在强直性脊柱炎中,有高达40%的病例会影响眼睛,导致为急性虹膜炎。急性虹膜炎导致眼睛疼痛,并对光敏感(畏光)。也有少部分强直性脊柱炎会引起心脏,肺和神经系统的严重并发症。
强直性脊柱炎可能是由基因和环境因素共同作用引起的,其中,基因解码研究人员已经发现影响发展这种疾病风险的几种基因突变。
个体基因差异是导致强直性脊柱炎的重要因素
基因解码研究表明, HLA-B基因突变会增加强直性脊柱炎的发病风险风险。此外,其他的几个基因突变也与强直性脊柱炎有关。在这些基因中,有的可能在免疫系统中起作用,而其他基因可能具有不同功能。基因解码研究人员正在努力鉴定这些基因并阐明其在强直性脊柱炎中的作用。
佳学基因——强直性脊柱炎基因解码基因检测
强直性脊柱炎是在基因与环境的共同作用下,导致疾病的发生。因此,通过强直性脊柱炎疾病风险基因解码基因检测可以提前预知疾病风险,揭示发病原因,在生活中有针对性的规避并采取积极地措施预防,可有效延缓甚至避免疾病的发生。
基因解码案例
小梁的父亲患有强直性脊柱炎已经6年了,如何小梁已经12岁了,父亲非常担心孩子会遗传此病,于是给小梁做了佳学基因的疾病风险基因检测,报告显示小梁确实有强直性脊柱炎的患病高风险,并对小梁的日常生活进行了个性化指导,在日常生活中注意避风、防寒、去湿,此外还要坚持锻炼身体,保持精神愉快。基因解码专家提示:无论什么疾病都在于预防,强直性脊柱炎也不例外,尤其是有患病高风险的人群,只有在平时的生活在多加注意,我们才能把伤害降低到最低。
强直性脊柱炎的基因解码
强直性脊柱炎(AS)是亚洲和欧洲最常见的风湿病之一。它是一种高度遗传的慢性炎症性疾病,主要累及轴关节,但也累及周围关节和各种器官。强直性脊柱炎的发病机制尚不清楚。强直性脊柱炎的全球分布与人群中人类白细胞抗原(HLA)-B27的携带率密切相关。该病的患病率约为白种人的0.55%,中国人的患病率为0.26%,但在日本人和非洲人中不太常见,这主要归因于这些族裔HLA-B27的其他等位基因的携带情况。尽管在85%以上的患者中发现了HLA-B27等位基因,但有强有力的证据表明,其他主要组织相容性复合体(MHC)和非MHC基因也在疾病的发病机制中共同发挥作用。不同人群之间存在明显的疾病相关遗传差异。在多个风险位点不同人群中观察到的遗传异质性是由等位基因频率、连锁不平衡模式、相关多态性效应大小的差异或这些因素的组合造成的(国际强直性脊柱炎遗传学联合会等,2013)。佳学基因等强直性脊柱炎的基因因素进行了解码,并根据解码结果提供强直性脊柱炎的基因检测。
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