基因解码导读:轻微的贫血并不会对人体造成影响,而且人们也不会注意到它,但严重的贫血会使人体组织得不到足够的氧,因而生病。而地中海贫血却有效不同,它是一种遗传性贫血,严重威胁到人们的生命,我们该如何预防呢?
地中海贫血症状有哪些?
地贫按照临床症状可以分为轻度、中度以及重度:
1、轻度地贫
轻度贫血跟普通人一样或无症状,一般在调查家族史时发现。没有什么特别,如果不做检查连患者自己都不会想到自己是地贫患者。
2、中度地贫
中度地贫临床表现差异较大,出现贫血的时间和贫血轻重不一。大多在婴儿期以后逐渐出现贫血、疲乏无力、肝脾大、轻度黄疽;年龄较大患者可出现类似重型β地贫的特殊面容。合并呼吸道感染或服用氧化性药物、抗疟药物等可诱发急性溶血而加重贫血,甚至发生溶血危象。
3、重度地贫
重度α地贫胎儿一般在孕晚期就表现水肿综合征,超声检查会提示胎盘厚,胎儿心脏大,胸腔与腹腔积液,可能会出现死胎的现象,或者在出生后马上死亡,孕妇也会有生命危险。重度β地贫患者出生时没有任何临床症状,一般3-6个月后开始出现逐渐加重的贫血,随着年龄的增长,会出现眼睛距离变宽、鼻梁变扁,需要经常输血治疗维持生命,直至死亡,一般都不可能活到成年。
基因突变是导致地中海贫血的重要因素
地中海贫血是一组遗传性肽链合成障碍导致的血红蛋白异常性疾病,而地中海贫血基因是引起地中海贫血的直接原因。据合成障碍的肽链不同,将其分为α地贫和β地贫。a珠蛋白基因的缺失是a地中海贫血致病的主要原因,b珠蛋白基因突变是β地中海贫血致病的主要原因。
佳学基因——地中海贫血基因解码基因检测
地中海贫血是一种基因病,因此想要阻断重型地中海贫血患儿的出生,就必须重视婚前、孕前检查。佳学基因通过分析父母的基因信息是否携带地中海贫血基因,揭示其后代可能会出现的疾病风险,有效防止严重地贫患儿的出生,降低地贫发生率。
对于宝宝出生前未做基因筛查的父母,出生后也有给孩子及时检测,是否有地中海贫血高风险的可能,对于高风险的宝宝一定要及时预防、及时就医,避免误诊延误病情。
基因解码案例
来自陕西西安的王某(化名)40岁,和丈夫都是外地人,曾生育了3个孩子,都因为地中海贫血去世,其中一个孩子出生2个月后就一直靠输血治疗。夫妻二人来到佳学基因做了地中海贫血基因检测。检测结果出来之后,王某和丈夫才知道,两人都是地中海贫血基因的携带者,这也是造成3个孩子患病去世的主要原因。地中海贫血是一种基因病,因此想要阻断重型地中海贫血患儿的出生,就必须重视婚前、孕前检查。
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