【佳学基因检测】X-连锁心脏瓣膜发育不良基因解码、基因检测

基因解码导读：

X连锁性心脏瓣膜发育不良是英文X-linked cardiac valvular dysplasia的中文翻译。这是一种以心脏（心脏）瓣膜发育异常为特征的疾病。正常的心脏有四个瓣膜，两个位于心脏左侧，两个位于右侧，可以让血液通过心脏，防止血液倒流。在X连锁性心脏瓣膜发育不良中，四个心脏瓣膜中的一个或多个心脏瓣膜增厚并且当心脏跳动并泵血时不能有效打开和关闭。这些畸形的瓣膜在心跳（心脏杂音）期间会引起异常血流和心律不齐。这是一种基因病，发病时间不定。但是通过基因解码技术，可以在疾病没有发生时，进行早期诊断和预防。
 

什么样的人应当做X-连锁心脏瓣膜发育不良基因解码、基因检测？

X连锁性心脏瓣膜发育不良是一种以心脏（心脏）瓣膜发育异常为特征的疾病。正常的心脏有四个瓣膜，两个位于心脏左侧，两个位于右侧，可以让血液通过心脏，防止血液倒流。在X连锁性心脏瓣膜发育不良中，四个心脏瓣膜中的一个或多个心脏瓣膜增厚并且当心脏跳动并泵血时不能有效打开和关闭。这些畸形的瓣膜在心跳（心脏杂音）期间会引起异常血流和心律不齐。

不同的X连锁心脏瓣膜发育异常患者的疾病表现差异很大。有些人没有健康问题，而在另一些人身上，血液可能通过加厚和部分关闭的阀门泄漏。这种瓣膜渗漏（返流）通常影响连接心脏的两个左心室或主动脉瓣的二尖瓣，该瓣膜调节血液从心脏流入称为主动脉的大动脉。瓣膜返流迫使心脏泵血更难以将血液移动通过心脏。因此，受影响的个体可能会出现胸痛，气短或头晕。

在X连锁性心脏瓣膜发育不良中，二尖瓣或主动脉瓣也可脱垂，这意味着瓣膜软弱或松动。瓣膜脱垂进一步阻止了增厚的瓣膜正常关闭，并可能导致瓣膜反流。 X连锁性心脏瓣膜发育不良的其他罕见并发症包括心脏内膜炎（心内膜炎），血凝块异常或猝死。

如果不采用基因解码技术，仅根据知病表征进行诊断，X连锁性心脏瓣膜发育不良可以从出生（某些情况下是产前）到成年晚期的不同时间通过诊断发现，但通常在成年早期至中期确诊，因为瓣膜畸形通常是一个缓慢的过程。而采用佳学基因解解码技术，可以在疾病没有发生时即可正确的发现。这种情况更多地见于男性患者，而且男性患者的病情更严重。

 

X-连锁心脏瓣膜发育不良的常规临床检查

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X-连锁心脏瓣膜发育不良基因解码

• 致病基因：

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，佳学基因发现多种基因序列变化会导致X-连锁心脏瓣膜发育不良的发生。佳学基因通过基因解码技术，找到导致这一疾病发生的致病基因。其中的一个基因编码控制产生丝蛋白A，丝蛋白A参与建立称为细胞骨架的细胞内部网络。细胞骨架赋予细胞结构，并使得细胞具有不断改变形状的灵活性。 丝蛋白 A主要与另一种称为肌动蛋白的蛋白质结合（结合），并帮助它形成构成细胞骨架的细丝的分支网络。

丝蛋白 A还在细胞外基质的组织中起作用，细胞外基质是细胞外蛋白质和其他分子相互作的结构基础。 丝蛋白 A将细胞锚定到细胞外基质，以尽力做到细胞正确定位，并且可以在细胞和细胞外基质之间交换信号。心脏瓣膜的正常发育需要在细胞外基质内正确组织细胞。

引起X连锁心脏瓣膜发育不良的基因突变降低了蛋白质与细胞内肌动蛋白和其他蛋白质结合的能力。结果，细胞骨架被削弱，细胞外基质解体。当心脏泵血时，细胞的形状改变能力下降会损害瓣膜的开闭能力。另外，似乎在异常的细胞外基质中产生过量的蛋白质，导致瓣膜变厚并且进一步损害其正常打开和关闭的能力。

丝蛋白A在构成体内许多组织的细胞中很重要，它的多种突变形式导致X连锁性心脏瓣膜发育不良。

• 遗传方式：

根据佳学基因《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，X连锁性心脏瓣膜发育不良是以X连锁模式遗传的。导致这一疾病发生的一个致病基因是位于两条性染色体之一的X染色体上。 在男性（只有一个X染色体）中，一个改变的基因拷贝足以导致该病症。 在女性（有两条X染色体）中，基因的两个拷贝都必须存在突变才能导致疾病。 与女性相比，男性更易患X连锁隐性遗传疾病。 X连锁遗传的一个特征是父亲不能将X连锁特征传递给他们的儿子。

X-连锁心脏瓣膜发育不良基因解码可以区分：

• 先天性心脏病
• 心内膜炎
• 二尖瓣缺陷

 

X-连锁心脏瓣膜发育不良的其他名字

• 先天性心脏瓣膜病
• CVD1
• 丝蛋白A相关的粘液性二尖瓣疾病
• 丝蛋白A相关的粘液性二尖瓣膜营养不良
• X连锁性粘液性瓣膜营养不良
• XMVD

在哪做X-连锁心脏瓣膜发育不良基因解码、基因检测？

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