【佳学基因检测】慢性肉芽肿基因解码、基因检测

基因解码导读：

慢性肉芽肿是英文Chronic granulomatous disease的中文翻译。慢性肉芽肿性疾病（CGD）是一种原发性免疫缺陷症，是体内吞噬细胞（嗜中性粒细胞，单核细胞，巨噬细胞和嗜酸性粒细胞）杀死细菌和真菌的功能受损引起的。 CGD的特征是严重而又反反复的细菌和真菌感染，炎症反应失调，导致肉芽肿形成和其他炎性病症如结肠炎。感染通常发生在肺部（肺炎），淋巴结（淋巴结炎），肝脏（脓肿），骨骼（骨髓炎）和皮肤（脓肿或蜂窝织炎）。肉芽肿通常涉及泌尿生殖系统（膀胱）和胃肠道（最初通常是幽门，然后是食管，空肠，回肠，盲肠，直肠和直肠周围区域）。男性患者还有可能患有McLeod神经棘红细胞增多症。这是一种基因病，而不是环境细菌感染为主要原因的疾病。通过佳学基因致病基因鉴定基因解码，发现病因后，采用抗菌预防和治疗，可以避免悲剧的发生。疾病常在5岁前发生。

什么样的人应当做慢性肉芽肿基因解码、基因检测？

对于具有以下临床特征和实验室检测结果的个体（通常是儿童），应怀疑慢性肉芽肿性疾病（CGD）：

• 儿童生长迟缓；
• 自发性、反复性感染，包括肺部（肺炎），淋巴结（淋巴结炎），肝脏（脓肿），骨骼（骨髓炎）和皮肤（脓肿或蜂窝组织炎），特别是自发发生的严重或反复性细菌感染。通过微生物检测确定感染原因有助于确定CGD的可能性，因为CGD的感染微生物特点明显、有限。
• 肉芽肿，特别是泌尿生殖器（膀胱）和胃肠道（最初是幽门，后来是食道，空肠，回肠，盲肠，直肠和直肠）
• 结肠炎：排便频繁，肠道瘘管或裂隙，在一些病人中，这是先进表征。
• 伤口愈合异常引起的过度造粒，这可能导致伤口裂开和口裂，引起二度愈合

慢性肉芽肿的常规临床检查

• 二氢罗丹明（DHR）测试
• 硝基蓝四唑（NBT）测试

慢性肉芽肿基因解码

• 致病基因：

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，佳学基因发现多种基因序列变化会导致慢性肉芽肿。通过基因解码已经确定至少五个基因的基因突变可引起慢性肉芽肿性疾病。有五种类型的这种疾病是由所涉及的基因区分的。由受影响的基因产生的蛋白质是称为NADPH氧化酶的酶复合物的部分（亚基），其在免疫系统中发挥重要作用。具体而言，NADPH氧化酶主要在称为吞噬细胞的免疫系统细胞中有活性。这些细胞捕获并摧毁外来入侵者，如细菌和真菌。在吞噬细胞内，NADPH氧化酶参与称为超氧化物的有毒分子的产生。超氧化物被用来产生其他有毒物质，它们在杀死外来入侵者和防止它们在体内繁殖并导致疾病方面发挥作用。 NADPH氧化酶也被认为可以调节称为嗜中性粒细胞的免疫细胞的活性。这些细胞在调节炎症反应中发挥作用以优化愈合并减少对身体的伤害。

• 遗传方式：

根据佳学基因《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，慢性肉芽肿以X连锁隐性模式遗传。与这种情况下，致病基因位于X染色体上，X是两条性染色体之一。在男性，只有一个X染色体，一个改变的基因拷贝足以导致该病症。女性有两条X染色体，基因的两个拷贝都必须存在突变才能导致疾病。因为女性不太可能具有两个这种基因的突变形式，所以男性比女性更频繁地受X连锁隐性疾病的影响。 X连锁遗传的一个特征是父亲不能将X连锁疾病传递给他们的儿子。

慢性肉芽肿基因解码可以区分：

• 感染
• 发育不良
• 免疫缺陷综合征

 

慢性肉芽肿的其他名字

• 常染色体隐性慢性肉芽肿性病
• CGD
• 慢性肉芽肿病
• X连锁慢性肉芽肿病

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