【佳学基因检测】腹壁受损基因解码、基因检测

基因解码导读：

腹壁受损是英文Abdominal wall defect的中文翻译。腹壁缺损是指腹部有一个开口，通过这个开口，腹部的各个器官可以伸出来。这个开口大小不一，通常可以在胎儿发育的早期通常在第10周和第14周之间诊断出来。腹壁缺损主要有两种类型:脐膨出和胃裂。

什么样的人应当做腹壁受损基因解码、基因检测？

脐膨出是腹壁中心出现一个开口，在那里脐带与腹部相连。器官（通常是肠、胃和肝）通过开口向脐带伸出，并被脐带上的保护膜所覆盖。腹裂是腹壁的一种缺陷，通常位于脐带的右侧，通过它，大肠和小肠会凸出（其他器官有时也会凸出）。

有脐膨出的胎儿在出生前生长缓慢（宫内生长迟缓），而且可能早产。脐膨出患者通常有多重先天缺陷，如先天性心脏缺陷。此外，肺发育不全通常与脐膨出有关，因为腹部器官通常为胸壁生长提供框架。当这些器官被放错位置时，可能需要用机器来帮助他们呼吸。婴儿期有呼吸问题的患儿在以后的生活中容易反复出现肺部感染或哮喘。受影响的婴儿经常有胃酸倒流进入食管（胃食管反流）和进食困难等胃肠道问题。这些问题可能在治疗脐膨出后继续存在。

脐膨出是许多遗传综合征的一个特征。几乎有一半的脐膨出患者的情况是由于他们的每一个细胞中都存在有一个染色体的额外拷贝引起的。有三分之一的先天性脐膨出患者有一种叫做贝克威-维德曼综合症的遗传疾病。受影响的个体可能有与这些遗传疾病相关的其他体征和症状。

患有胃裂的个体很少有其他的先天缺陷，也很少有染色体异常或遗传疾病。大多数受影响的个体都经历过宫内生长发育迟缓，出生时较小，受影响婴儿多早产。

在胃裂畸形中，突出的器官没有被保护膜覆盖，容易受到子宫内羊水直接接触的伤害。羊水的成分可能引发对肠道的免疫反应和炎症反应，从而损害组织。在胎儿发育晚期腹壁暴露器官周围的收缩也可能导致器官损伤。肠道损伤会引起肌肉收缩，从而使大多数儿童的消化系统通过消化道运动。在这些个体中，蠕动通常在几个月后改善，肠道肌肉收缩正常化。出生后，这些肠道畸形会导致消化功能问题，肠道组织进一步丧失，以及一种称为短肠综合征的疾病，当小肠部分缺失时，会导致脱水和营养吸收不良。根据病情的严重程度，可能需要静脉注射。

一个患有胃裂的人的健康很大程度上取决于他或她的肠道在出生之前的损伤程度。当腹壁缺损修复后，肠道功能恢复正常时，绝大多数受影响的个体在以后的生活中都不会出现与修复缺陷相关的健康问题。

• 腹壁受损基因解码

  • 致病基因：

  根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，佳学基因发现基因序列变化会导致腹壁受损。多种遗传和环境因素可能影响这种疾病的发展。脐膨出和胃裂是由不同的胎儿发育错误引起的。脐膨出发生在消化道发育期间。在胎儿发育的第六到第十周形成腹腔时，肠子通常会突出到脐带，但随着发育的继续，又会退回到腹部。脐膨出发生时，肠子没有退回到腹部，而是留在脐带。其他的腹部器官也可以通过这个开口突出，从而导致在脐膨出的器官发生变化。
       导致胃裂形成的原因尚不清楚。人们认为这可能是由于血液流向消化道的中断，也可能是胎儿发育早期胃肠道组织的缺乏或损伤。由于未知的原因，20岁以下的女性生下患有胃裂的婴儿的风险最大。怀孕期间的其他危险因素可能包括服用限制血管的药物(称为血管收缩药物)或吸烟，这些危险因素尚未得到证实。

• • 遗传方式：

  根据佳学基因《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，腹壁受损大多是散发性的，这就意味着它们发生在没有家族病史的人身上，多种遗传和环境因素可能决定患上这种疾病的风险中发挥了作用。

  腹壁受损基因解码可以区分：

  腹壁受损的其他名字

  • 腹疝
  • 腹裂
  • 脐突出

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