【佳学基因检测】迟发型X-连锁脊椎骨骺发育不良基因解码、基因检测

基因解码导读：

迟发型X-连锁脊椎骨骺发育不良是英文X-linked spondyloepiphyseal dysplasia tarda的中文翻译。根据佳学基因描述，成年时，是身材不成比例，短躯干和手臂跨度明显高于身高。 出生时，男性患者身长正常，体型正常。 在6岁至8岁左右开始呈现线性增长迟缓。 最终成人身高通常为137-163厘米。 渐进性关节和背部疼痛伴骨关节炎随之而来; 通常涉及髋关节，膝关节和肩关节，但程度不同。 早在40岁时就需要更换髋关节。 指间关节通常是幸免的。 运动和认知能力发育正常。

什么样的人应当做迟发型X-连锁脊椎骨骺发育不良基因解码、基因检测？

佳学基因提示这种病的患者一般是男性。这是一种损害骨骼生长的疾病。它影响脊柱骨骼、胳膊和腿部长骨（骨骺）的末端。 迟发是指这种疾病的体征和症状在出生时不存在，但在儿童时期后期出现，通常在6至10岁之间。患者骨骼异常、身材矮小。具有致病基因的男孩一直稳步增长到儿童童晚期。他们的成年身高范围从4英尺6英寸（137厘米）到5英尺4英寸（163厘米）。脊椎骨（椎骨）的生长受损主要导致身材矮小。脊柱异常包括扁平椎体（扁平状），驼峰形凸起，椎间盘间椎间盘逐渐变薄，以及脊柱异常弯曲（脊柱侧凸或后凸畸形）。这些脊柱问题也会导致患有这种疾病的人背部疼痛。 患者的个体躯干和颈部较短，与身高相比，他们的胳膊长得不成比例。其他骨骼特征包括髋关节异常，导致大腿骨向内转（coxa vara）;多发性骨骺异常，包括大腿骨短上端（股骨颈）;和一个宽大的桶状胸部。通常发生在老年人中的一种称为骨关节炎的疼痛性关节病通常此类患者的成年早期出现，并且随着时间而进一步恶化，常影响臀部，膝盖和肩部。

迟发型X-连锁脊椎骨骺发育不良常规临床检查

• 青春期或成年期的身材不成比例，身材相对较矮，桶形胸部。 上身部位与下身部位的比例通常约为0.8。 手臂跨度通常超过10-20厘米的高度。 青春期可能会出现短颈，背侧后凸和腰椎前凸。
• 早发性骨关节炎，尤其是髋关节
• 没有腭裂和视网膜脱离（经常出现在SED先天性;见鉴别诊断）
• 多发骺异常
• 从侧面观察时，扁平椎体（扁平椎体）具有特征性的优越性和劣质“驼背性”，成年期间狭窄的椎间盘空间
• 脊柱侧弯
• 发育不良的齿状突进程
• 短股骨颈
• Coxa vara
• 开始于青春期成人的早发性骨关节炎

迟发型X-连锁脊椎骨骺发育不良缺陷基因解码

• 致病基因：

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，佳学基因发现多种基因序列变化会导致迟发型X-连锁脊椎骨骺发育不良。其中一个基因编码合成一种蛋白质，这种蛋白质转运蛋白质颗粒（TRAPP）复合物的一部分，它在细胞内的各个部分的蛋白质运输中发挥作用。基因解码揭示，这一蛋白质是将蛋白质运输出内质网所必需的，后者是一种参与蛋白质加工和运输的细胞器。例如，需要这种蛋折质将称为前胶原的大分子移出内质网，以便它们可以通过酶进行处理以产生更小的成熟胶原蛋白，从而加强和支持结缔组织如皮肤，骨，软骨，肌腱和韧带。部分基因序列的变化会产失去功能或者功能减弱的蛋白质。包括原胶原蛋白在内的大蛋白质不能从内质网转运出去。原胶原转运的缺乏导致细胞中成熟胶原的减少从而损害骨骼，软骨和其他结缔组织的发育。骨骼发育的异常导致许多X连锁性脊椎骨骺发育不良症的不同病征。不同的基因突变在不同的患者发挥作用，假设式、列举式的基因检测常常会错过真正的发病基因，而基因解码则是致病基因鉴定所需要的。 

• 遗传方式：

根据佳学基因《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，迟发型X-连锁脊椎骨骺发育不良是以X连锁隐性模式遗传的。 导致这疾病发生的基因位于X染色体上，X是两种性染色体之一。 男性只有一个X染色体，一个基因拷贝的突变足以导致该病症。 女性有两条X染色体，基因的两个拷贝都必须发生突变才能导致疾病。 因为女性不太可能同时具有两个突变的拷贝，所以男性比女性更频繁地受X连锁隐性疾病的影响。 X连锁遗传的一个特征是父亲不能将X连锁特征传递给他们的儿子。

迟发型X-连锁脊椎骨骺发育不良基因解码可以区分：

• 骨骼发育异常
• 关节炎
• 身材矮小

迟发型X-连锁脊椎骨骺发育不良的其他名字

• late onset spondyloepiphyseal dysplasia
• SED tarda
• X-linked SED
• X-linked SEDT

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