【佳学基因检测】三X综合征基因解码、基因检测

基因解码导读：

三X综合征是英文Triple X syndrome的中文翻译。患者体内具有XXX染色体。表现为女性，第二性征一般正常，能孕能育。会有学习障碍。表达及语言天赋受损。

什么样的人应当做三X综合征基因解码、基因检测？

体内的每个细胞中含有三个X染色体，又称为X三体，或47-XXX。患者为女性。虽然这种情况的女性可能比一般人高，但这种染色体变化通常不会引起异常的身体特征。 大多数患者发育正常，能够怀孕。学习障碍风险增加，表达能力和语言能力发展滞后。 运动技能（例如坐姿和步行）的发展滞后，肌张力减弱（张力减退）。可能有行为和情绪障碍。但是不同的患者病征差异差异很大。 约有10％的发生癫痫或肾脏异常。。

 

三X综合征常规临床检查

• 肌张力命低下
• 语言表达能力低下
• 尿道生殖器管/肾脏功能异常
• 原发性卵巢功能衰竭
• 微弱的发育滞后
• 学习障碍
• 注意力缺乏
• 沮丧/焦虑
• 癫痫

三X综合征基因解码

• 致病基因：

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，佳学基因发现导致三X综合征的原因。人们通常在每个细胞中有46条染色体。X和Y是性色体，它们确定一个人是否会发育成为男性或女性。女性通常有两条X染色体（46，XX），而男性通常有一条X染色体和一条Y染色体（46，XY）。三X综合症是由女性的每一个细胞有一个额外的X染色体造成的。 由于额外的X染色体，每个细胞总共有47条染色体（47-XXX），而不是通常的46条。额外X拷贝与身材高大，学习问题以及某些女孩的其他特征有关。有些患有三X综合症的女性只在其中一些细胞中有额外的X染色体。 这种现象被称为46-XX / 47-XXX镶嵌。

• 遗传方式：

根据佳学基因《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，大多数三X综合征不是遗传的。 染色体变化通常是生殖细胞（卵子和精子）形成期间的偶然随机事件。细胞分裂中的染色体分离异常产生具有异常染色体数目的生殖细胞。 例如，卵子或精子细胞可能因不分离而获得额外的X染色体拷贝。 如果这些非典型生殖细胞中的一个参与形成小孩的基因的染色体，那么孩子在每个体细胞中都会有额外的X染色体。46-XX，47-XXX镶嵌也不被遗传。 它在早期胚胎发育的细胞分裂过程中作为随机事件发生。 结果，一些细胞有两条X染色体（46，XX），其他细胞有三条X染色体（47，XXX）。

三X综合征基因解码可以区分：

• 癫痫
• 智障

三X综合征的其他名字

• 47-XXX
• 47-XXX综合征
• 三X综合征
• X三体
• XXX综合征

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