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【佳学基因检测】瓦登伯格综合征基因解码、基因检测

瓦登伯格综合征是英文疾病名称Waardenburg syndrome的中文翻译。它是一组基因病,可以遗传。而且这类疾病分为四种类型,不同的类型、患者具有不同的发病原因。患者会在出生时就有不同程度的听力丧失,是众多聋的一个原因。头发,皮肤和眼睛的颜色异常。


佳学基因检测】瓦登伯格综合征基因解码、基因检测



基因解码导读:

瓦登伯格综合征是英文疾病名称Waardenburg syndrome的中文翻译。它是一组基因病,可以遗传。而且这类疾病分为四种类型,不同的类型、患者具有不同的发病原因。患者会在出生时就有不同程度的听力丧失,是众多聋的一个原因。头发,皮肤和眼睛的颜色异常。
 

什么样的人应当做瓦登伯格综合征基因解码、基因检测

 

瓦登伯格综合征是一组基因病,可以遗传。疾病可导致听力丧失,并改变头发,皮肤和眼睛的颜色。虽然大多数瓦登伯格综合征患者的听力正常,但在一个或两个耳朵中可能出现中度至重度听力丧失。听力丧失在一出生时就发生(先天性)。患有这种疾病的人通常有非常淡的蓝眼睛或不同颜色的眼睛,例如一只蓝眼睛和一只棕眼睛。有时一只眼睛有两种不同的颜色。头发颜色特殊(比如有一纽白发,或者头发过早变成灰色)是这一疾病的另一个常见症状。 瓦登伯格综合征患者之间差异很大,即使在同一家庭,也会有不同的表征。瓦登伯格综合征有四种类型,他们可以通过身体物征或者基因原因进行区分。I型和II型具有非常相似的特征,I型的人眼距通常较大,而II型则不是这种情况。另外,II型患者听力丧失的发生率要高于I型患者。III型(有时称为克莱因-瓦-瓦登伯格综合征)除了听力下降和颜色改变外,还有手臂和手的异常。 IV型(也称瓦登伯格-沙阿综合征)具有瓦登伯格综合征和先天性巨结肠症(一种导致严重便秘或阻塞肠的肠道疾病)的体征和症状。
 

瓦登伯格综合征常规临床检查

  • 听力检查
  • 五官检查

瓦登伯格综合征基因解码

  • 致病基因:

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库,佳学基因发现和明确了可以产生瓦登伯格综合征的致病基因。EDN3,EDNRB,MITF,PAX3,SNAI2和SOX10基因突变可引起瓦登伯格综合征。这些基因参与几种细胞的形成和发育,包括称为黑色素细胞的色素生成细胞。黑色素细胞产生称为黑色素的色素,参与皮肤,头发和眼睛的颜色形成,并且在内耳的正常功能中起着重要作用。任何这些基因的突变破坏黑色素细胞的正常发育,导致皮肤,头发和眼睛的异常色素沉着,以及听力问题。瓦登伯格综合征I型和III型是由PAX3基因突变引起的。 MITF或SNAI2基因中的突变可导致瓦登伯格综合征II型。SOX10,EDN3或EDNRB基因突变可引起瓦登伯格综合征IV型。除了黑色素细胞发育外,这些基因对于大肠神经细胞的发育也很重要。这些基因之一的突变导致听力下降,色素沉着变化以及与先天性巨结肠症相关的肠道问题。对于这些问题,需要通过基因解码进行致病基因鉴定,以发现不同患者体内的致病基因。

  • 遗传方式:

根据佳学基因《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库,瓦登伯格综合征综合征通常是以常染色体显性遗传方式遗传的,这意味着每个细胞中改变基因的一个拷贝足以导致疾病。 在大多数情况下,患者有一位患有此病症的父母。 小部分患者是由基因中的新突变引起的; 这些病例发生在没有家族病史的人群中。瓦登伯格综合征综合征II型和IV型的一些发病基因采用常染色体隐性模式遗传,这意味着两个基因人体细胞中两个拷贝都有突变。父母各自都携带一个拷贝的突变基因,但它们通常不显示疾病的症状和体征。

 

瓦登伯格综合征基因解码可以区分:


  • 先天性耳聋
  • 眼眼颜色异常
  • 先天性巨结肠
  • 便秘
  • 肠梗阻

 

瓦登伯格综合征其他名字

  • 瓦登伯格氏综合征

 

在哪做瓦登伯格综合征基因解码、基因检测

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(责任编辑:佳学基因)
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