【佳学基因检测】肾母细胞瘤、无虹膜、生殖器尿道畸形、智力障碍综合征基因解码、基因检测

基因解码导读：

肾母细胞瘤、无虹膜、生殖器尿道畸形、智力障碍综合征是英文疾病名称Wilms tumor, aniridia, genitourinary anomalies, and mental retardation syndrome的中文翻译，它又叫做11p缺失症（11p deletion syndrome）、11p部分单体综合征、WAGR邻近基因综合征、WAGR综合征。它是一种影响身体的许多系统的疾病，它的主要特征有肾母细胞瘤，无虹膜，泌尿生殖系统异常和智力障碍（以前称为智力迟钝），疾病并因此而得名。

什么样的人应当做肾母细胞瘤、无虹膜、生殖器尿道畸形、智力障碍综合征基因解码、基因检测？

肾母细胞瘤、无虹膜、生殖器尿道畸形、智力障碍综合征患者发生Wilms肿瘤的几率为45％至60％，这是一种罕见的肾癌。这种类型的癌症最常见于儿童，但有时会在成人中看到。大多数患有WAGR综合征的人患有无虹膜症，它缺乏眼睛的有色部分（虹膜）。这可能会导致视力敏锐度下降，对光线敏感度增加（畏光）。无虹膜通常是11p缺失综合征的可见病征。同时也可能存在其他眼部问题，例如眼睛晶状体混浊（白内障），眼内压力增加（青光眼）和不自主的眼球运动（眼球震颤）。在患有肾母细胞瘤、无虹膜、生殖器尿道畸形、智力障碍综合征的病人中，男性比女性更易了出生殖器和泌尿道异常（泌尿生殖系统异常）。男性患者的最常见的泌尿生殖系统异常是未降睾丸（隐睾症）。女性可能没有功能性卵巢，仅有未分化的条纹状性腺组织块。女性也可能有一个心形（双角）子宫，这使得患者不容易怀孕到满月期。肾母细胞瘤、无虹膜、生殖器尿道畸形、智力障碍综合征的另一个常见特征是智力障碍。患者难以对获得的信息进行加工、学习和做出反应。有些患有肾母细胞瘤、无虹膜、生殖器尿道畸形、智力障碍综合征患者有精神病或行为障碍，包括抑郁症，焦虑症，注意力缺陷多动障碍（ADHD），强迫症（OCD）或影响交流和社交互动的自闭症。肾母细胞瘤、无虹膜、生殖器尿道畸形、智力障碍综合征的其他征兆和症状可包括儿童期发作的肥胖症，胰腺炎症（胰腺炎）和肾衰竭。当11p缺失综合征包括儿童肥胖症时，通常称为WAGRO综合征。

肾母细胞瘤、无虹膜、生殖器尿道畸形、智力障碍综合征常规临床检查

• 眼睛检查
• 尿道生殖器检查
• 精神行为评估
• 心脏检查

肾母细胞瘤、无虹膜、生殖器尿道畸形、智力障碍综合征病基因解码

• 致病基因：

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，佳学基因发现和明确了可以引起肾母细胞瘤、无虹膜、生殖器尿道畸形、智力障碍综合征的致病基因。这一疾病是由11号染色体的短（p）臂上的遗传物质的缺失引起的。缺失的大小在不同患者之间不一样。肾母细胞瘤、无虹膜、生殖器尿道畸形、智力障碍综合征的体征和症状与第11号染色体短臂上多个基因的丢失有关。肾母细胞瘤、无虹膜、生殖器尿道畸形、智力障碍综合征通常被描述为连续性基因缺失综合征，因为它是由于几个相邻基因的丢失而导致的。 具有这一疾病的典型特征的患者常常丢失了PAX6和WT1基因。由于PAX6基因的序列变化会影响眼睛发育，佳学基因解码认为PAX6基因的缺失是11p缺失综合征的眼部特征的主要原因。 PAX6基因也可能影响大脑发育。肾母细胞瘤和泌尿生殖系统异常常常是WT1基因突变的结果，所以WT1基因的缺失很可能是WAGR综合征中这些特征的原因。在患有WAGRO综合征的患者中，染色体11缺失包括额外的基因BDNF。该基因在大脑中有活性（表达）并在神经细胞（神经元）的存活中起作用。基因解码发现，BDNF基因产生的蛋白质参与饮食，体重管理。 BDNF基因缺失可能是WAGRO综合征患儿发生儿童期肥胖的原因。患有WAGRO综合征的患者可能比肾母细胞瘤、无虹膜、生殖器尿道畸形、智力障碍综合征的患者更容易患有智力残疾和自闭症等神经系统疾病。

• 遗传方式：

根据佳学基因《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，大多数肾母细胞瘤、无虹膜、生殖器尿道畸形、智力障碍综合征病例不是遗传的。它们是由于在生殖细胞（卵子或精子）形成期间或在胎儿早期发育期间中出现的偶然事件引起的。患者家庭中通常没有其他家人患病。一些患者从未患病的父母中获得一个具有缺失片段的11号染色体。在这些情况下，亲本携带称为平衡易位的染色体重排，并没有获得或丢失遗传物质。平衡易位通常不会导致任何健康问题;然而，当它们传递给下一代时，它们可能会变得不平衡。继承不平衡易位的儿童可能会发生染色体重排，遗传物质会增加或缺失。患有肾母细胞瘤、无虹膜、生殖器尿道畸形、智力障碍综合征的个体遗传不平衡易位缺失11号染色体短臂遗传物质，导致Wilms肿瘤，无虹膜，泌尿生殖系统异常和智力障碍的风险增加。

肾母细胞瘤、无虹膜、生殖器尿道畸形、智力障碍综合征基因解码可以区分：

• 畏光
• 青光眼
• 白内障
• 自闭症
• 多动症
• 焦虑症
• 习惯性流产
• 隐睾症
• 肾癌
• 肾母细胞瘤

肾母细胞瘤、无虹膜、生殖器尿道畸形、智力障碍综合征其他名字

• 11p缺失综合征（11p deletion syndrome）
• 11p部分单体综合征（11p partial monosomy syndrome）
• WAGR综合征（WAGR complex）
• WAGR邻近基因综合征（WAGR contiguous gene syndrome）
• 肾母细胞瘤 - 无虹膜 - 生殖器异常 - 智力障碍综合征（Wilms tumor-aniridia-genital anomalies-retardation syndrome）
• 肾母细胞瘤 - 无虹膜 - 生殖器尿道异常 - 智力障碍综合征（Wilms tumor-aniridia-genitourinary anomalies-MR syndrome）
• 肾母细胞瘤、无虹膜、生殖器尿道畸形、智力障碍综合征（Wilms tumor, aniridia, genitourinary anomalies, and mental retardation syndrome）

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