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甲基丙二酸尿症(methylmalonicaciduria)或甲基丙二酸血症(methylmalonicacidemia)是先天有机酸代谢异常中最常见的病种，是多种原因所致体内甲基丙二酸蓄积的总称，于1967年新颖被报道。近年来，其病因、诊断、治疗与遗传学机制逐步明确，随着质谱分析技术的普及，本症的流行病学资料亦不断更新。

甲基丙二酸血症是一种遗传性疾病，在这种疾病中，人体不能正确地控制蛋白质和脂肪(脂类)。甲基丙二酸血症通常出现在婴儿早期，其影响从轻微到危及生命不等。受影响的婴儿可能会出现呕吐、脱水、肌肉张力弱(低张力)、发育迟缓、过度疲劳(嗜睡)、肝脏肿大(肝肿大)以及体重增加和发育不良。长期的并发症包括喂养问题、智力障碍、慢性肾病和胰腺炎。如果不治疗，这种疾病在某些情况下会导致昏迷和死亡。

甲基丙二酸尿症的临床诊断检测？

1. 生化检查

2. 气相色谱

甲基丙二酸尿症基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，佳学基因研究人员探索了可以引起甲基丙二酸尿症的致病基因。

M***T、M***A、M***B、M***C和M***E基因突变导致甲基丙二酸血症。甲基丙二酸血症的长期影响取决于基因的突变和突变的严重程度。

大约60%的甲基丙二酸血症是由M***T基因突变引起的。这个基因提供了制造一种叫做甲基丙二酰辅酶a突变酶的指令。这种酶与维生素B12(也叫钴胺素)协同工作，可以分解几种蛋白质组成成分(氨基酸)、某些脂类和胆固醇。M***T基因的突变会改变酶的结构或减少酶的数量，从而阻止这些分子被正确分解。结果，一种叫做甲基丙二酰辅酶a的物质和其他潜在的有毒化合物可以积聚在人体的器官和组织中，导致甲基丙二酸血症的症状和体征。

M***T基因的突变会阻止任何功能酶的产生，导致一种被称为m***0的状态。M***0是甲基丙二酸血症最严重的形式，其结果最差。突变改变甲基丙二酰辅酶a的结构，但不消除其活性，导致一种形式的条件指定mut-。mut型通常不那么严重，症状比m***0型多变。

一些甲基丙二酸血症是由M***A、M***B或M***C基因突变引起的。甲基丙二酰辅酶a突变酶的正常功能需要M***A、M***B和M***C基因产生的蛋白质。影响这三种基因产生的蛋白的突变会削弱甲基丙二烯基辅酶a突变酶的活性，导致甲基丙二烯酸血症。

其他一些甲基丙二酸血症病例是由M***E基因突变引起的。这个基因提供了产生一种叫做甲基丙二酰辅酶a外显酶的指令。与甲基丙二酰辅酶a突变酶一样，这种酶也在氨基酸、某些脂质和胆固醇的分解中发挥作用。甲基丙二酰辅酶a表位酶功能的破坏导致轻度甲基丙二酸血症。

其他未知基因的突变也可能导致甲基丙二酸血症。

甲基丙二酸尿症基因解码可以区分的疾病类别

生长发育不良
喂养困难
痴呆
痉挛

甲基丙二酸尿症的其他名子

孤立甲基丙二酸血症
甲基丙二酸尿症
MMA

基因解码可以分析的疾病种类

佳学基因致病基因鉴定基因解码可以分析发现三万多种疾病发生的基因原因。联系电话：4001601189。佳学基因官网：http://www.jiaxuejiyin.com。以下为佳学基因检测分析的疾病种类的少量举例：
【佳学基因检测】小儿糖原贮积病Ⅵ型基因解码、基因检测
【佳学基因检测】黏多糖贮积症Ⅶ型基因解码、基因检测
 【佳学基因检测】语言自闭症致病基因鉴定基因解码、基因检测
 【佳学基因检测】脊髓小脑共济失调6型基因解码、基因检测
【佳学基因检测】VACTERL联合基因解码、基因检测

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