遗传病、罕见病基因检测导读：肿瘤的发生是生活环境或生活习惯中容易引起基因物质变化的因素，长期作用于人体的组织器官，从而引起基因信息的变化，这些变化可以是后天获得的，也可以是世世代代累积起来，经过遗传传递下来的。能在最早期得到治疗治疗对于肿瘤来说十分重要，佳学基因肿瘤致病基因鉴定，可正确、快速明确患者的罹患肿瘤的致病基因，辅助临床诊断，能够早期确诊、提早预防肿瘤或在肿瘤早期采取措施，避免错过治疗的黄金时期。
 

肿瘤的发生，是基因和环境共同作用的结果。基因作为遗传的基本单位，储存着生命过程中的全部信息。从一个细胞发展成为肿瘤往往需要几年、甚至几十年的时间。在肿瘤发生的早期，可进行基因解码，发现自己的内在肿瘤致病基因，采取积极的预防措施；在发现肿瘤之后，及时进行基因解码，则可以从致病根源进行有效治疗和预后。

许多的家族聚集性肿瘤，都与遗传有着明确的相关。流行病学调查发现，大约 5~10%的癌症，因遗传导致。在基因相关的家庭中，遗传性肿瘤的发生率高于平均水平。譬如，遗传性乳腺癌占乳腺癌人群的5%~10%；10-20%的视网膜母细胞瘤有明确的家族史。

佳学基因研究表明，无论是遗传性肿瘤还是其他肿瘤，肿瘤发生的主要病因是由基因突变导致，因此，肿瘤的预防、治疗首先要从发病根源出发，找到致病基因，对症治疗，同时，致病基因的明确，也为后代的优生优育提供了遗传咨询依据。
 

根据佳学基因《人体基因序列变化与疾病表征数据库》显示，肿瘤是由于基因遗传所导致的，个体在关键基因上发生了致病突变，可以由父母遗传给下一代，从而形成肿瘤。一般来说，肿瘤在发生之前有以下几个特点，这些信号不一定意味着就是癌，但肿瘤的一些临床症状确实和这8点有关。

1. 可触及的硬结或硬变（如在乳腺、皮肤及舌部等）。

2. 疣或黑痣发生明显的变化。

3. 持续性嘶哑、干咳。

4. 持续性消化不良或吞咽困难。

5. 月经期不正常的大出血、月经期外的出血。

6. 鼻、耳、膀胱或阴道不明原因的出血。

7. 经久不愈的伤口（溃疡），不消的肿胀。

8. 排便或排尿的习惯发生变化。
 

“肿瘤致病基因鉴定”采用佳学基因自主的基因解码技术，结合国际国内数据库，在高通量测序的基础上，对肿瘤相关的基因进行测序，发现存在于患者身上的多种突变情况，找到疾病发生的突变位点。佳学基因通过基因解码分析技术，结合患者病史、家族史、临床表现综合分析导致肿瘤的致病位点，为肿瘤的早期诊断、正确治疗、遗传咨询、避免出生缺陷和基因矫正提供科学依据。

该项目涵盖肺癌、肝癌、结直肠癌、急性淋巴白血病、和色素瘤、急性髓细胞白血病、皮肤基底细胞癌、神经纤维瘤等数十类遗传性肿瘤和其他肿瘤。

2017年4月，佳学基因解码研究中心接收到来自河南郑州的血液样本。

患者情况：受检者王恺（化名），男，35岁。家中祖父因结直肠癌去世，父亲早年也被确诊肠癌中期，幸好发现及时，得到了有效的治疗，目前身体状况稳定。王先生也是常年肠胃不适，由于家中有两位肠癌患者，他也一直担心自己会患上肠癌。于是送检父亲和自己的血液样本至佳学基因做致病基因鉴定，从基因的层面上分析自己患癌的风险。

基因解码：基因解码结果显示，王先生父亲A**1基因一已知致病位点发生错义突变，该基因异变影响了与相关蛋白质的结构与功能，是导致他患结直肠癌的致病基因。

基因解读与遗传分析：A**1激酶有助于调节细胞生长和分裂、细胞分化和细胞存活，当它突变时会引起正常细胞癌变的可能，是导致结直肠癌的重要致病基因。家系验证得知，王先生并未遗传该致病基因，这意味着，他遗传结直肠癌的可能性较小，但也应多注意日常的防癌措施。
 

1. 可以在不知道疾病名称的情况下分析发病原因；

2. 可以对临床症状相似的疾病进行区别性分析；

3. 可以在没有出现任何征状的情况下发现致病基因；

4. 可以对未经报道、临床上新发现的疾病进行发现分析；

5. 可以分析致病基因突变的来源。
 

1. 明确一个疾病是否为基因病；

2. 找到导致疾病发生的基因原因；

3. 将疾病发生的原因定位到特定的基因，特定的位点；

4. 根据发病原因寻找、设计治疗方案；

5. 根据发病原因优化婚姻家庭组建；

6. 设计生育方案，规避病孩的出生；

7. 为基因矫正治疗提供依据；

8. 指导干细胞的选择应用。
 

1. 有肿瘤相关临床表型的患者；

2. 有肿瘤相关临床表型的疑似患者；

3. 有肿瘤家族史的人群；

4. 担心生育患肿瘤患儿的夫妇；

5. 想了解自身肿瘤携带情况的人群；

6. 肿瘤高发地区人群。
 

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