【佳学基因检测】迈因策尔—萨尔迪诺综合征（Mainzer-Saldino syndrome)基因解码、基因检测-佳学基因官网：基因检测 | 基因解码 | 遗传病 | 肿瘤靶向药物 | 阻断 | 北京

迈因策尔—萨尔迪诺综合征是英文疾病名称Mainzer-Saldino syndrome的中文翻译，又叫做锥形骨骺肾脏发育不良、锥形骨骺肾病综合征、迈因策尔—萨尔迪诺软骨发育不良、迈因策尔—萨尔迪诺病、MZSDS，肾发育不良、视网膜色素营养不良、小脑共济失调和骨骼发育不良、迈因策尔—萨尔迪诺发育不良、迈因策尔—萨尔迪综合征、胸短肋发育不良9型，英语简写名称有,MZSDS、SRTD9。根据《人的基因序列与人体疾病表征》数据库，Mainzer-Saldino综合征是一种以肾病、眼部问题和骨骼异常为特征的疾病。迈因策尔—萨尔迪诺综合征综合征患者的慢性肾病始于儿童期，并随着时间的推移而恶化。肾脏疾病恶化的速度不一样，但最终大多数患者会发展成为肾功能衰竭。需要采用基因解码找到病因，阻断遗传。

迈因策尔—萨尔迪诺综合征患者在儿童期开始出现慢性肾病，并不断恶化。不同患者肾病的恶化速度不一样，但最终大多数患者会发展成为肾衰竭。患者总是会出现视网膜退化，视网膜是人眼睛后部的感光组织。但是视网膜退化这个疾病特征在不同的患者身个出现的年龄不一样。有些患者在婴儿期，视力就受到严重损害，甚至是失明。视力丧失的模式类似于一种称为利伯先天性黑蒙的疾病。有些迈因策尔—萨尔迪诺综合征患者在儿童期开始出现视网膜退化，但视力可以保持到成年早期。这些患者的视力丧失模式类似于一种叫做视锥细胞营养不良的视网膜疾病。最常见的视锥营养不良称为视网膜色素变性。迈因策尔-萨尔蒂诺综合征的视力疾病有时也被诊断为视网膜色素变性。但是，视网膜色素变性患者身上出现的色素沉积在迈因策尔-萨尔迪诺患者身上发现。因此，有一些临床大夫使用“没有色素沉着的非典型性视网膜色素”来描述发生在迈因策尔-萨尔迪诺患者身上的的视网膜色素变性。迈因策尔-萨尔迪诺综合征最典型的骨骼异常包括手指（指骨）的圆锥形骨端（骨骺），在出生后领先年的X光照片上可以看到。患者的大腿骨也可能出现异常，这些异常发生在邻近骨生长的区或骨端的骨骺部分。偶尔会出现其他骨骼异常，包括身材矮小和某些头骨过早融合（颅缝骨病），影响头部和面部的形状。患者也可能胸腔偏小，从而导致呼吸问题，但呼吸障碍常常并不严重。有些患者的其他器官也会出现问题，包括导致肝脏瘢痕组织增生引起的肝纤维化，小脑共济失调，以及轻度智力障碍。

迈因策尔—萨尔迪诺综合征（Mainzer-Saldino syndrome)的临床诊断检测？

X光检查，眼底检查，肾功能检查。

迈因策尔—萨尔迪诺综合征（Mainzer-Saldino syndrome)的其他名字

锥形骨骺肾脏发育不良	conorenal dysplasia
锥形骨骺肾病综合征	conorenal syndrome
迈因策尔—萨尔迪诺软骨发育不良	Mainzer-Saldino chondrodysplasia
迈因策尔—萨尔迪诺病	Mainzer-Saldino disease
MZSDS	MZSDS
肾发育不良、视网膜色素营养不良、小脑共济失调和骨骼发育不良	renal dysplasia, retinal pigmentary dystrophy, cerebellar ataxia, and skeletal dysplasia
迈因策尔—萨尔迪诺发育不良	Saldino-Mainzer dysplasia
迈因策尔—萨尔迪综合征	Saldino-Mainzer syndrome
胸短肋发育不良9型	short-rib thoracic dysplasia 9
SRTD9	SRTD9

迈因策尔—萨尔迪诺综合征（Mainzer-Saldino syndrome)基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，佳学基因解码了可以引起迈因策尔—萨尔迪诺综合征的基因原因。I*****0基因突变可以引起迈因策尔—萨尔迪诺综合征。它在体内编码合成形成并维持纤毛的蛋白。纤毛是从细胞表面伸出的微小的手指状突起，参与细胞内和细胞间信息的传递。纤毛对许多细胞的结构和功能很重要，包括肾脏、肝脏和大脑中的细胞。视网膜中的感光细胞（光感受器）也含有纤毛，这对正常视力是必不可少的。纤毛在骨骼发育过程中也起着一定的作用。纤毛和其类似结构鞭毛内物质的运动称为鞭毛内运输（IFT）。这个过程对于组装和维护这些结构是必不可少的。在鞭毛内运输过程中，细胞利用被称为IFT粒子的分子将物质携带到纤毛的顶端或从纤毛的顶端带走。IFT颗粒由属于IFT基因家族的相关基因产生的蛋白质组成。每个IFT粒子由两组IFT蛋白质组成：复合物A（至少包含6种蛋白质）和复合物B（至少包含15种蛋白质）。由I*****0基因产生的蛋白质构成IFT复合物A（IFT-A）的一部分。导致迈因策尔—萨尔迪诺综合征的IFT140基因突变可能改变IFT140蛋白的形状或影响其与其他IFT蛋白的相互作用，可能损害IFT-A的装配和纤毛的发育或维持。因此，可能存在或功能性纤毛较少，影响身体许多器官和组织，从而形成因策尔—萨尔迪诺综合征的疾病特征和身体表征。由纤毛问题引起并涉及骨骼异常的疾病，如迈因策尔—萨尔迪诺综合征，称为骨骼纤毛病。其他基因的突变也可引起迈因策尔—萨尔迪诺综合征。

迈因策尔—萨尔迪诺综合征（Mainzer-Saldino syndrome)基因解码可以区分的疾病类别

视网膜色素变性
先天性眼病
先天性肾脏病
智力障碍
小脑共济失调
骨骼纤毛病
肝纤维化
小胸腔
椎形骨骺

基因解码可以分析的疾病种类

佳学基因致病基因鉴定基因解码可以分析发现三万多种疾病发生的基因原因。联系电话：4001601189。佳学基因官网：http://www.jiaxuejiyin.com。以下为佳学基因检测分析的疾病种类的少量举例：
【佳学基因检测】老年性黄斑变性（Age-related macular degeneration）基因解码、基因检测
 【基因解码项目】佳学基因听觉系统遗传性疾病致病基因鉴定
 【佳学基因检测】伯纳德-苏利耶综合征（Bernard-Soulier syndrome）基因解码、基因检测
 【佳学基因检测】类马凡-颅缝合综合征（Marfanoid-craniosynostosis syndrome）基因解码、基因检测
【佳学基因检测】什普林茨恩-戈德堡综合征（Shprintzen-Goldberg syndrome）基因解码、基因检测

迈因策尔——萨尔迪诺综合征（Mainzer-Saldino syndrome)的诊断与治疗

请致电4001601189，加入迈因策尔—萨尔迪诺综合征（Mainzer-Saldino syndrome)基因解码医生集团，为迈因策尔—萨尔迪诺综合征（Mainzer-Saldino syndrome)患者提供专业、有效的治疗。

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