基因解码导读
丙二酰辅酶A脱羧酶缺乏症是英文疾病名称Malonyl-CoA decarboxylase deficiency的中文翻译,又叫丙二酸尿症,MCD缺乏症。丙二酰辅酶A脱羧酶缺乏症不能将某些脂肪转化为能量。通常在儿童早期发病。几乎所有的患者都会发育迟缓。其他症状和体征可包括弱肌张力(低张力)、癫痫发作、腹泻、呕吐和低血糖。心脏病,称为心肌病,以心肌收缩无力和心肌肥大为特征的心脏病也是丙二酰辅酶A脱羧酶缺乏症的患者的共有征状。
丙二酰辅酶A脱羧酶缺乏症的其他名字
丙二酰辅酶A脱羧酶缺乏症 | deficiency of malonyl-CoA decarboxylase |
丙二酸尿 | malonic aciduria |
丙二酰辅酶A脱羧酶缺乏症 | malonyl-coenzyme A decarboxylase deficiency |
MCD缺陷 | MCD deficiency |
丙二酰辅酶A脱羧酶缺乏症基因解码
致力于消除严重影响人类生活质量的疾病的遗传和扩散,佳学基因对引起丙二酰辅酶A脱羧酶缺乏症的基因原因进行了解码。根据基因解码结果丰富并完善了《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库。MLYCD基因突变导致丙二酰辅酶A脱羧酶缺乏。MLYCD基因在体内指导合成丙二酰辅酶A脱羧酶的酶提供了指导。在细胞内,这种酶有助于调节脂肪酸的形成和分解。许多组织,包括心肌,脂肪酸是主要的能量来源。基因解码可以鉴定并发现减少或消除辅酶A脱羧酶的功能的突变。只有这些突变才会破坏人体内脂肪酸形成和分解的正常平衡,因而只有这些基因才是致病基因。基因突变的致病机理是,由于酶的缺乏,脂肪酸不能转化为能量,并进而引起疾病的各种疾病表征,包括低血糖和心肌病。脂肪酸加工的副产物在组织中积累,也是丙二酰辅酶A脱羧酶缺乏症的症状和体征产生的原因之一。
丙二酰辅酶A脱羧酶缺乏症基因解码可以区分的疾病类别
- 心肌病
- 癫痫
- 肌张力低下
基因解码可以分析的疾病种类
佳学基因致病基因鉴定基因解码可以分析发现三万多种疾病发生的基因原因。联系电话:4001601189。佳学基因官网:http://www.jiaxuejiyin.com。以下为佳学基因检测分析的疾病种类的少量举例:
基因检测
【基因解码项目】佳学基因听觉系统遗传性疾病致病基因鉴定
基因检测
基因检测
基因检测
丙二酰辅酶A脱羧酶缺乏症的诊断与治疗
请致电4001601189,加入丙二酰辅酶A脱羧酶缺乏症(Malonyl-CoA decarboxylase deficiency)基因解码医生集团,为丙二酰辅酶A脱羧酶缺乏症患者提供专业、有效的治疗。
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