皮肤健康影响着一个人的外在形象。如患有皮肤病,患者不仅身体上要承受相应的痛苦,对心理和社交也会造成一定伤害。且大多数皮肤病呈家族遗传,患者的痛苦世代延续,苦不堪言。如何治疗并且防止后代遗传是每个皮肤病患者密切关注的问题。基因解码研究表明,基因因素是导致皮肤系统疾病的重要因素,皮肤系统疾病致病基因鉴定,可正确、快速明确患者发病的基因原因,根据致病基因寻找、设计治疗方案,指导基因矫正,避免后代或二胎再次患病。
基因解码疾病列表
“皮肤系统疾病致病基因鉴定”通过基因解码技术,为患者分析上百种皮肤系统疾病或亚型,明确已经报道或未报道的疾病的基因根源,将疾病的发病原因定位到特定的基因和基因位点,为皮肤系统疾病的早期诊断、正确治疗、遗传咨询、避免出生缺陷和基因矫正提供科学依据。
(该列表为部分疾病展示,佳学基因可解码分析4万余种遗传病、基因病)
基因解码的好处
明确皮肤系统疾病是否为基因病
找到导致皮肤系统疾病发生的基因原因
根据发病原因寻找、设计治疗方案
设计生育方案,规避病孩的出生
为基因矫正治疗提供依据
指导干细胞的选择应用
基因解码案例
受检者情况 : 王女士,26岁,自身健康,但王女士的父亲为严重的鱼鳞病患者。王女士准备要孩子,担心自己携带致病基因会遗传给后代,于是送检父亲和自己的血液至佳学基因,进行致病基因鉴定基因解码,避免后代再次患病,给生活带来痛苦。
基因解码结果 :
基因解读与遗传咨询 : 数据库比对结果显示,王女士的父亲TGM1基因发生一处意义未明的纯合突变。根据基因解码致病性分析,该突变影响了编码蛋白的结构或功能,导致常染色体隐性先天性鱼鳞病的发生。结合王女士主诉,该突变是导致王女士的父亲鱼鳞病的重要致病性因素。
TGM1基因是常染色隐性先天性鱼鳞病的致病基因,患者一般出生即发病,皮肤干燥呈鳞片状、脱屑,严重程度不等,且不随年龄增长而减轻。家系验证结果显示,王女士为致病基因携带者。在基因解码结果指导下,对王女士的丈夫进行检测分析,王女士的丈夫未携带该基因突变,故王女士的后代不会发病,可进行正常生育,消除了对鱼鳞病遗传的恐惧,稳定了夫妻关系。基因解码专家提示,自身或家族中有遗传病的人群,备孕前应通过基因解码明确发病原因,终止疾病遗传。
适用人群
婚后长期未孕的女性生活伴侣
卵巢功能不全、卵巢早衰症患者
原发性闭经、月经不调伴性发育异常的患者
女性不明原因胎停、流产病因排查
有生殖系统疾病的人群
有生殖系统遗疾病相关临床表型的疑似患者
基因解码的优势
更多
测序全部基因,获得完整基因序列,致病基因检出率高.
正确
将致病基因定位到特定位点,明确发病根源.
方便
样本采集简单易操作,用紫色盖采血管采集3-5ml抗凝静脉血.
独到
基于基因功能分析,突破数据库局限,基因突变意义更明确.
专业
根据国际标准,溯源诊断治疗,临床研究和应用价值高.
实用
获得用药指导、婚恋和生育建议,阻断疾病遗传.
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