遗传代谢疾病是对儿童危害极大的先天性疾病，由于基因突变使转换通路受阻，体内毒物堆积，导致相应的功能缺失或者发育异常，最终致残或致死。佳学基因研究表明，引起遗传代谢疾病的主要病因是由基因突变导致。遗传代谢性疾病致病基因鉴定，可正确、快速明确患者发病的基因原因，根据致病基因寻找、设计治疗方案，指导基因矫正，避免后代或二胎再次患病。

“遗传代谢性疾病致病基因鉴定”通过基因解码技术，为患者分析上千种代谢性疾病或亚型，明确已经报道或未报道的疾病的基因根源，将疾病的发病原因定位到特定的基因和基因位点，为遗传代谢性疾病的早期诊断、正确治疗、遗传咨询、避免出生缺陷和基因矫正提供科学依据。

（该列表为部分疾病展示，佳学基因可解码分析4万余种遗传病、基因病）
 

明确所患遗传代谢性疾病是否为基因病

找到导致遗传代谢性疾病发生的基因原因

根据发病原因寻找、设计治疗方案

设计生育方案，规避病孩的出生

为基因矫正治疗提供依据

指导干细胞的选择应用
 

受检者情况 ： 莉莉，女，6岁，因嗜睡、食欲不振、黄疸入院体检，发现患儿腹部轻微腹水，B超检查发现肝部轻微损害，转氨酶188u/l，铜蓝蛋白0.02g/l。初步怀疑为肝豆状核变性。为了进一步明确诊断及发病原因送检患儿及父母的血液进行肝豆状核变性致病基因鉴定。

基因解码结果 ：

基因解读与遗传咨询 ： 数据库比对结果显示，患儿ATP7B基因发生两处意义未明的杂合突变。根据基因解码致病性分析，该突变影响了编码蛋白的结构或功能，与肝豆状核变性的发病相关，结合患者临床表征，该突变考虑为与肝豆状核变性相关的复合杂合突变，是导致患儿发病的重要致病性因素。

ATP7B基因是常染色体隐性遗传疾病肝豆状核变性的致病基因，初始症状为肝病（黄疸、疲劳、腹部肿胀等）。经验证，患儿的两个致病性突变分别来自于父母。如果没有致病基因鉴定基因解码指导下的产前检测，胎儿一旦获得纯合致病基因，就一定会患病。在致病基因明确的情况下，可通过产前诊断或采用第三代试管婴儿技术，避免后代遗传致病基因。
 

有遗传代谢性疾病相关临床表型的患者

有遗传代谢性疾病相关临床表型的疑似患者

有遗传代谢性疾病家族史的人群

生育过遗传代谢性疾病患儿的夫妇

想了解自身患遗传代谢性疾病风险的人群

遗传代谢性疾病高发地区人群
 

更多

测序全部基因，获得完整基因序列，致病基因检出率高.

正确

将致病基因定位到特定位点，明确发病根源.

方便

样本采集简单易操作，用紫色盖采血管采集3-5ml抗凝静脉血.

独到

基于基因功能分析，突破数据库局限，基因突变意义更明确.

专业

根据国际标准，溯源诊断治疗，临床研究和应用价值高.

实用

获得用药指导、婚恋和生育建议，阻断疾病遗传.