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伊默斯伦德格拉斯贝克综合征是英文疾病名称Imerslund-Gräsbeck syndrome的中文翻译，常常简写为IGS，又叫做肠细胞内因子受体缺陷，肠细胞钴胺吸收不良，维生素B12选择性肠吸收障碍引起的青少年恶性贫血伴蛋白尿，巨幼细胞性贫血1型。该病是基因病，遗传病。不同的患者的突变基因及突变位点互不相同。通过致病基因鉴定基因解码找到个人突变位点后，可以指导基因检测，让后代及二胎不再患病。

伊默斯伦德格拉斯贝克综合征是一种由基因突变引起的疾病。这种疾病的主要病征是一种叫做巨幼细胞性贫血的血液疾病。这种贫血是一种以红细胞缺乏为特征的疾病，患者体内的红细胞异常大。大约一半的伊默斯伦德-格拉斯贝克综合征患者的尿液中也含有高水平的蛋白质（蛋白尿）。尽管蛋白尿可能是肾脏问题的一个征兆，但伊默斯伦德-格拉斯贝克综合征患者的肾功能似乎正常。伊默斯伦德-格拉斯贝克综合征患者通常在于婴儿期或幼儿期发病。血液异常导致许多症状，产生多种疾病表征，包括不能以预期速度生长和增加体重（不能茁壮成长），皮肤苍白（苍白），过度疲劳（疲劳），以及反复的胃肠道或呼吸道感染。伊默斯伦德格拉斯贝克综合征的其他特征包括轻微的神经问题，如肌肉张力弱（张力减退）、手或脚麻木或刺痛、运动问题、发育迟缓或混乱。在罕见情况下，患者会有组成泌尿道的器官或组织的异常，如膀胱或从肾脏输送液体到膀胱（输尿管）的管子出现异常。

伊默斯伦德格拉斯贝克综合征的临床诊断？

对伊默斯伦德格拉斯贝克综合征（IGS）的诊断是在进行一系列检查后作出的。通常首先检测到钴胺素缺乏，然后显示钴胺素吸收不良（钴胺素缺乏的主要原因）。其他已知的维生素B12吸收不良的原因必须排除。最后，必须证明，在纠正了缺乏之后，先进吸收不良的营养素是维生素B12。这种诊断也可以通过对已知引起这种疾病的基因进行基因检测来证实。虽然蛋白尿的存在强烈提示IGS，但并非所有受影响的个体都有蛋白尿。

伊默斯伦德格拉斯贝克综合征的其他名字

肠细胞内因子受体缺陷	defect of enterocyte intrinsic factor receptor
肠细胞钴胺吸收不良	enterocyte cobalamin malabsorption
伊默斯伦德格拉斯贝克综合征	Imerslund-Grasbeck syndrome
维生素B12选择性肠吸收障碍引起的青少年恶性贫血伴蛋白尿	juvenile pernicious anemia with proteinuria due to selective intestinal malabsorption of vitamin B12
巨幼细胞性贫血1型	megaloblastic anemia 1
伊默斯伦德格拉斯贝克综合征	Imerslund-Gräsbeck syndrome

伊默斯伦德格拉斯贝克综合征基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，佳学基因解码了可以引起伊默斯伦德格拉斯贝克综合征的基因突变，为有选择性的基因检测提供了依据。AMN或CUBN基因突变可引起伊默斯伦德格拉斯贝克综合征。AMN基因的基准序列指导合成人体合成无羊膜蛋白，CUBN基因的正常序列提供了指导合成立方蛋白。基因解码提示这些蛋白质一起在食物摄取维生素B12中起作用。人体不能合成维生素B12，只能从食物中获得，它对DNA和蛋白质的形成、细胞能量的产生和脂肪的分解至关重要。这种维生素参与红细胞的形成和大脑和脊髓（中枢神经系统）的正常功能的维持。无羊膜蛋白主要嵌入肾细胞和小肠细胞膜中。无羊膜蛋白结合成立方蛋白上，并将立方蛋白固定在细胞膜上。立方蛋白可以与通过肠道或肾脏的分子和蛋白质相互作用。在消化过程中，维生素B12从食物中释放出来。当维生素通过小肠时，立方蛋白与之结合。无羊膜有助于将立方蛋白维生素B12复合物转移到肠细胞。然后，维生素被释放到血液中，并在全身运输。在肾脏中，无羊膜蛋白和立方蛋白参与了某些蛋白质的再吸收。基因突变使得这些蛋白质释放至尿液中。 AMN基因部分突变阻止了立方蛋白附着在小肠和肾脏的细胞上。小肠细胞上的立方蛋白不能发挥功能，维生素B12就不能进入体内。缺乏这种必需的维生素会损害红细胞的正常发育，导致巨幼细胞性贫血。维生素B12供应不足也会影响中枢神经系统，引起神经系统问题。此外，在肾脏中没有立方蛋白功能，蛋白质不会被重新吸收，而是在尿液中释放，导致蛋白尿。与AMN基因突变一样，CUBN基因的一些突变也损害了幼体蛋白在小肠和肾脏的功能，导致维生素B12缺乏和蛋白尿。CUBN的某些基因突变只会影响到立方蛋在小肠中的功能，损害了肠细胞对维生素B12的摄取。有这些突变的患者缺乏维生素B12，这会导致巨幼细胞性贫血和神经系统问题，但不会导致蛋白尿。

伊默斯伦德格拉斯贝克综合征基因解码可以区分的疾病类别

不同类型的贫血
朱儒症
营养不良
红细胞生成障碍
肾脏衰竭

基因解码可以分析的疾病种类

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【佳学基因检测】老年性黄斑变性（Age-related macular degeneration）基因解码、基因检测
 【基因解码项目】佳学基因听觉系统遗传性疾病致病基因鉴定
 【佳学基因检测】伯纳德-苏利耶综合征（Bernard-Soulier syndrome）基因解码、基因检测
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【佳学基因检测】什普林茨恩-戈德堡综合征（Shprintzen-Goldberg syndrome）基因解码、基因检测

伊默斯伦德格拉斯贝克综合征的诊断与治疗

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